X連鎖低γグロブリン血症・成長ホルモン欠乏症候群

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. IgG サブクラス欠乏症 igg subclass deficiency
• 2. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
• 3. 小児における分類不能型免疫不全症 common variable immunodeficiency in children
• 4. 先天性乳児ネフローゼ症候群 congenital and infantile nephrotic syndrome
• 5. 原発性の体液性免疫不全：概要 primary humoral immune deficiencies an overview

Related Links

• 原発性免疫不全症候群 | 難病情報センター

... 病型もある。Tリンパ球の数や機能の著しい異常に加え、無または低ガンマグロブリン血症を伴うものを重症複合免疫不全症(Severe combined immunodeficiency, SCID)という。 液性免疫不全による易感染性に加え、ウイルス感染の遷延 ...

• (2) 除外事項 - 難病情報センター - Japan Intractable Diseases ...

1.X連鎖無γ-グロブリン血症 2.常染色体劣性無γ-グロブリン血症 3.IgGサブクラス欠損症 4.IgA欠損症 5.分類不能型免疫不全症 6.非X連鎖高IgM症候群 7.乳児一過性低γ-グロブリン血症 ③ 明確に定義された免疫不全症 1.Wiskott-Aldrich 6.X ...

---

★リンクテーブル★

関連記事	「ホルモン」「成長ホルモン」「症候群」「成長」「リン」

「ホルモン」

　　[★]

英

hormone

古典的な定義

• 特定の内分泌腺から分泌され、血行によって運ばれ、遠隔部の特定の標的器官に作用して特異的効果を現す物質(PT.403)

例外

• 腺構造を持たない組織から分泌されるホルモンがある

消化管ホルモン (PT.403)

視床下部ホルモン (PT.403)

甲状腺濾胞ホルモン？

カルシトニン？

ホルモンの一覧表

日本語	放出器官/細胞	作用器官/細胞	働き
メラトニン	松果体
成長ホルモン放出ホルモン	視床下部	下垂体前葉	GH放出
プロラクチン放出ホルモン	視床下部	下垂体前葉	PRL放出
副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモン	視床下部	下垂体前葉	ATCH放出
ゴナドトロピン放出ホルモン	視床下部	下垂体前葉	FSH/LH放出
甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン	視床下部	下垂体前葉	TSH放出
ソマトスタチン	視床下部	下垂体前葉	GH放出抑制
ドーパミン	視床下部	下垂体前葉	PRL放出抑制
成長ホルモン	下垂体前葉	全身/肝細胞	タンパク質同化, 抗インスリン, 脂肪異化/IGF-I合成促進
プロラクチン	下垂体前葉	乳腺	乳汁分泌促進
副腎皮質刺激ホルモン	下垂体前葉	副腎皮質
卵胞刺激ホルモン	下垂体前葉	卵胞
黄体形成ホルモン	下垂体前葉	黄体
間細胞刺激ホルモン	下垂体前葉	精巣の間細胞
甲状腺刺激ホルモン	下垂体前葉	甲状腺
オキシトシン	下垂体後葉	子宮平滑筋/乳腺	子宮収縮/射乳促進
バソプレシン	下垂体後葉	腎臓の集合管	水の再吸
甲状腺ホルモン - トリヨードサイロニン	甲状腺		代謝亢進
甲状腺ホルモン - サイロキシン	甲状腺		代謝亢進
カルシトニン	甲状腺		Ca2+濃度低下
副甲状腺ホルモン	副甲状腺	骨/腎臓	破骨細胞活性化/腎細尿管Ca2+取り込み↑/腎ビタミンD活性化/血清Ca2+↑
心房性ナトリウム利尿ペプチド	心臓		Na利尿
脳ナトリウム利尿ペプチド	脳・心臓		Na利尿
Cタイプナトリウム利尿ペプチド			Na利尿
エンドセリン	血管		血管収縮
アンジオテンシンII	血管		血管収縮
ガストリン	胃	胃	胃酸分泌
セレクチン	十二指腸
インスリン様成長因子	肝臓
アンジオテンシノジェン	肝臓		昇圧
コルチゾール	副腎皮質
アルドステロン	副腎皮質
デヒドロイソアンドロステロン	副腎皮質
アドレナリン	副腎髄質		軽微な昇圧、血糖上昇
ノルアドレナリン	副腎髄質		昇圧(寄与は20%程度)、血糖上昇
インスリン	膵臓 - β細胞	全身	グルコース取り込み亢進
グルカゴン	膵臓 - α細胞	全身	糖新生
ソマトスタチン	膵臓 - δ細胞		ホルモン分泌抑制(インスリン、グルカゴン、ガストリン)
レニン	腎臓 - 傍糸球体細胞		昇圧(angiotensin Iを産生, 血管内皮のアンジオテンシン転換酵素によりangiotensin IIに転換)
エリスロポエチン	腎臓	造血器官	赤血球産生刺激
エストロゲン	卵巣
プロゲステロン	卵巣
インヒビン	卵巣
テストステロン	精巣
インヒビン	精巣
レプチン	脂肪
アディポネクチン	脂肪

「成長ホルモン」

　　[★]

英

growth hormone (Z), GH

同？

ソマトトロピン somatotropin、ソマトトロピックホルモン somatotropic hormone STH

関

成長ホルモン

関

ホルモン、下垂体成長ホルモン、組換え型成長ホルモン

基準値

• 血清：M:0.4±0.1 ng/ml, F:3.2±0.4 ng/ml　　→　性差(エストロゲンが分泌促進作用を持つため？生物学的意義は？)

分類

• 下垂体ホルモン

• 下垂体前葉ホルモン

性状

• ペプチド

産生組織

• 下垂体前葉

• 好酸性細胞

作用

SP.883

• 1.IGF分泌促進

• 肝臓を含む種々の組織でインスリン様成長因子 IGFの産生を亢進させる。

• インスリン様成長因子-I IGF-I：細胞増殖作用、蛋白同化作用、糖質同化作用、脂質同化作用
• インスリン様成長因子-II IGF-II：細胞増殖作用、蛋白同化作用、糖質同化作用、脂質同化作用

• 2. 成長促進作用

• 成長を促進：各組織における細胞分裂による増殖(細胞分裂、DNA,RNA,蛋白合成)と細胞の分化

• 3. 中間代謝に対する作用

• 3-1. タンパク同化作用

• GH存在下でアミノ酸が組織に取り込まれ蛋白合成のために用いられる。内臓臓器、骨格筋、皮膚、および結合組織などほとんど全ての組織がGHに反応して肥大。

• 3-2. 糖代謝

• (抗インスリン作用->血糖上昇)筋肉、脂肪へのグルコース取り込みを減少させ、肝臓からのグルコース放出を増加させる。膵臓に作用しインスリン分泌を促進する。　←　GHは何がしたいの？

• 3-3. 脂質代謝

• (中性脂肪分解作用->血中遊離脂肪酸増加)中性脂肪を分解し、末梢血でFFAを増加させ、グルコースの代わりにエネルギー源として利用される。(おそらくFFA増加により)ケトン体が増加する。

• 3-4. 電解質代謝

• (骨形成に向かう反応。リン酸濃度上昇、カルシウム濃度上昇)近位尿細管でのリン酸の再吸収促進、腸からのカルシウム促進。Na,K,Cl濃度増加、細胞外液増加

分泌の調整

分泌刺激	分泌促進	分泌抑制
神経刺激	睡眠(StageIII&IV)	REM睡眠
	ストレス	愛情剥脱
	α受容体刺激薬	α受容体拮抗薬
	β受容体拮抗薬	β受容体刺激薬
	ドパミン受容体作動薬
	アセチルコリン受容体作動薬	アセチルコリン受容体拮抗薬
代謝刺激	低血糖	高血糖
	絶食、神経性食思不振症
	脂肪酸の低下	脂肪酸の増加
	アミノ酸
	コントロール不良糖尿病	肥満
	尿毒症
	肝硬変
ホルモン	GHRH
	IGF-I低値	IGF-I高値
	エストロゲン	甲状腺機能低下症
	グルカゴン	グルココルチコイド高値
	ADH(AVP)

• 分泌促進：成長ホルモン放出ホルモン(GHRH)、グレリン、基礎分泌レベルのコルチゾール、ドパミンアゴニスト(ブロモクリプチン)　　←　　GH産生には甲状腺ホルモンが必須
• 分泌抑制：過剰量のコルチゾール

分子機構

• 受容体はG蛋白共役型受容体(Gsαサブユニット)
• 細胞内シグナル伝達系は成長ホルモン、プロラクチン、サイトカインで似ており、JAK/STATを介する。

臨床関連

• 巨人症
• 先端巨大症
• 下垂体性糖尿症

• インスリン抵抗性

• 成長の遅れ：成長ホルモン分泌が低下している場合、3歳頃から身長の伸びが遅れる。

• 成長ホルモン分泌不全症
• 成長ホルモン欠乏症
• 成長ホルモン欠損症
• 成長ホルモン分泌低下症

国試

• 106G021、095B059

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「成長」

　　[★]

英

growth、outgrowth、grow、outgrow、development

関

発育、伸長、増殖、伸びる、発達、生育

二次性徴

身長・体重、頭囲、胸囲

	身長(cm)		体重(kg)		頭囲(cm)	胸囲(cm)
生下時	50		3	(ｘ2)	33	32
3ヶ月	60		6
6ヶ月	70		8
1歳	75	(ｘ1.5)	9	(ｘ3)	45	45
2歳				(ｘ4)
3歳	94		14		49	50
4歳		(ｘ2)		(ｘ5)
5歳				(ｘ6)

ホルモン

• 乳児期：甲状腺ホルモン、インスリン
• 幼児期：成長ホルモン　　←　　成長ホルモン分泌が低下している場合、3歳頃から身長の伸びが遅れる
• 思春期：性ホルモン

検査値

• 抗体価

• 1歳でIgMは成人と同程度
• MAGE　→　IgM, IgA, IgG, IgEの順に成人値と同じレベルとなる。

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3