Rubinstein-Taybi症候群

ルビンシュタイン・テイビ症候群

WordNet

1. Russian composer and pianist (1829-1894) (同)Anton Rubenstein, Anton Gregor Rubinstein, Anton Grigorevich Rubinstein
2. United States pianist (born in Poland) known for his interpretations of the music of Chopin (1886-1982) (同)Arthur Rubinstein, Artur Rubinstein
3. a branch of the Tai languages

UpToDate Contents

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• 1. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
• 2. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
• 3. 小児における知的障害（精神遅滞）：定義、原因および診断 intellectual disability mental retardation in children definition causes and diagnosis
• 4. 微細重複症候群 microduplication syndromes
• 5. 幼児および小児における小頭症の病因および評価 etiology and evaluation of microcephaly in infants and children

Japanese Journal

• 臨床報告 Rubinstein-Taybi症候群に発達緑内障遅発型を合併した1例

• 立花 敦子,高島 弘至,吉岡 郁恵 [他]
• 眼科 53(1), 117-121, 2011-01
• NAID 40018697443

• Rubinstein-Taybi 症候群患者の矯正歯科治療の一例

• 西山 眞名民,松澤 直子,西山 和彦,佐藤 貞雄,宮城 敦
• 障害者歯科 31(1), 90-100, 2010-02-28
• NAID 10026135875

Related Links

• Rubinstein-Taybi Syndrome

医療スタッフ向けの疾患解説。

• Rubinstein-Taybi症候群とは

Rubinstein-Taybi（ルビンスタイン－テイビ）症候群（RTS）は特徴的顔貌、幅広の母指、 幅広い大きい手足指、低身長、精神運動発達遅滞などを認める先天性症候群です。 臨床所見から診断が可能です。その他の、眼科疾患、停留精巣、先天性心疾患、腎 奇形 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「先天性異常」「ルビンシュタイン・テイビ症候群」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「先天性異常」

　　[★] 先天異常

関

先天性代謝異常症

奇形

• 多趾症、合趾症
• 口唇口蓋裂
• 耳の奇形

• 副耳
• 耳介低位

• 外因による奇形

• 1.薬剤、化学物質による奇形
• 2.感染による奇形 TORCH症候群

• 胎児性バルプロ酸症候群
• Beckwith-Wiedemann症候群
• Noonan症候群
• Rubinstein-Taybi症候群
• Miller-Dieker症候群
• Sotos症候群
• Williams症候群
• Kabuki症候群

「ルビンシュタイン・テイビ症候群」

　　[★]

英

Rubinstein-Taybi syndrome, RTS

同

Rubinstein-Taybi症候群、広母指趾症候群 broad thumb-hallux syndrome、broad thumb-mental retardation syndrome、broad-thumb amentia

[show details]

ルビンスタイン・テイビ症候群 : 32 件
ルビンシュタイン・テイビ症候群 : 67 件

参考

• OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180849

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候