RARS

出典: meddic

環状鉄芽球を伴う不応性貧血 refractory anemia with ringed sideroblasts

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/02/01 21:45:44」(JST)

wiki en

[Wiki en表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

英文文献

  • Retinoic acid receptor signalling directly regulates osteoblast and adipocyte differentiation from mesenchymal progenitor cells.
  • Green AC1, Kocovski P2, Jovic T2, Walia MK2, Chandraratna RA3, Martin TJ1, Baker EK1, Purton LE4.
  • Experimental cell research.Exp Cell Res.2017 Jan 1;350(1):284-297. doi: 10.1016/j.yexcr.2016.12.007. Epub 2016 Dec 10.
  • Low and high serum retinol levels are associated with increased fracture risk and poor bone health. We recently showed retinoic acid receptors (RARs) are negative regulators of osteoclastogenesis. Here we show RARs are also negative regulators of osteoblast and adipocyte differentiation. The pan-RAR
  • PMID 27964926
  • Erythropoietin administration is associated with improved T-cell properties in patients with myelodysplastic syndromes.
  • Deshet-Unger N1, Oster HS2, Prutchi-Sagiv S1, Maaravi N2, Golishevski N2, Neumann D1, Mittelman M3.
  • Leukemia research.Leuk Res.2017 Jan;52:20-27. doi: 10.1016/j.leukres.2016.11.002. Epub 2016 Nov 2.
  • The immune system is impaired in myelodysplastic syndromes (MDS) and plays a role in the pathogenesis of the disease. Here we show effects of recombinant human erythropoietin (rHuEPO) on T cell (CD4+, CD8+ and CD4+CD25+) number and function in MDS patients. Healthy (20 subjects), MDS patients withou
  • PMID 27870945
  • Marginal Vitamin A Deficiency Exacerbates Memory Deficits Following Aβ1-42 Injection in Rats.
  • Zeng J, Li T, Gong M, Jiang W, Yang T, Chen J1.
  • Current Alzheimer research.Curr Alzheimer Res.2016 Dec 23. [Epub ahead of print]
  • BACKGROUND: Although clinical vitamin A deficiency (VAD), which is a public health problem throughout the developing world, has been well controlled, marginal vitamin A deficiency (MVAD) is far more prevalent, especially among pregnant women and preschool children in China. Increasing evidence sugge
  • PMID 28017127

和文文献

  • MPNの新WHO分類(2008年)とその問題点 (特集 骨髄増殖性腫瘍(MPN)の最新の進歩)
  • レチノイン酸は大腸上皮細胞においてNF-k B シグナリングを活性化する
  • 内園 まり子,島田 忠人
  • Dokkyo journal of medical sciences 37(1), 21-29, 2010-03-25
  • All-trans retinoic acid(ATRA)は核内受容体であるretinoic acid receptor(RAR)のリガンドであり,消化管を含む多くの組織で重要な生理作用を有している.最近,臨床的なレチノイン酸の使用と炎症性腸疾患との関連が注目されているが,この問題に関する基礎的な検討は行われていない.今回我々は,大腸癌由来細胞株を用いて,炎症・免疫応答において中心的な役割を果たし …
  • NAID 110007616165
  • Disruption of Retinoic Acid Receptor Signaling by Environmental Pollutants
  • Inoue Daisuke,Sei Kazunari,Ike Michihiko
  • JOURNAL OF HEALTH SCIENCE 56(3), 221-230, 2010
  • … Retinoic acid (RA) receptors (RARs) are nuclear receptors that play a critical role in regulating cellular proliferation, development and differentiation in vertebrates in response to endogenous RAs, i.e., all-trans RA and 9-cis RA. … Therefore, the occurrence of xenobiotic environmental pollutants that interfere with RARs and disrupt the RAR signaling (i.e., show RAR agonistic or antagonistic effects) may pose a threat to the health of wild animals and humans. …
  • NAID 130000254722

関連リンク

Main Page Field Day RARSfest RARS Classifieds RARS Calendar Public Service NC QSO Party News & Exciter Ham Links About RARS RARS Resources Monthly Meetings Join / Renew Membership Officers Contacts Net
鉄芽球を伴う不応性貧血 (RARS) 1)末梢血:貧血、芽球はみられない。 2)骨髄:芽球は5%未満、赤血球系にのみ異形成(形態異常) 環状鉄芽球が骨髄総赤芽球の15%以上に認める場合をいう。 環状鉄芽球とは核周... (続きを読む) ...

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
先読みrefractory anemia with ringed sideroblasts
リンク元骨髄異形成症候群」「環状鉄芽球性不応性貧血」「多血球系異形成を伴う不応性血球減少症」「環状鉄芽球を伴う不応性貧血
関連記事RA」「RAR

refractory anemia with ringed sideroblasts」

  [★] 環状鉄芽球性不応性貧血


骨髄異形成症候群」

  [★]

myelodysplastic syndrome, MDS

まとめ

  • 異常な幹細胞(造血幹細胞レベルでの原因不明の質的異常)から単クローン性に血球が産生される疾患であり、慢性・非可逆性に進行する。治療不応性の経過をとり、予後不良であり、高率に白血病に移行する。汎血球減少がみられ、また形態の異常がみられる。NAPスコアは減少する。骨髄では無効造血がみられ、正形成~過形成となる。症状は無症状であることがあり、ある場合は汎血球減少に基づく症状である。治療は造血幹細胞移植が根治量であるが、適応がない場合は免疫抑制薬、ステロイド、造血因子(蛋白同化ステロイド)の投与、また赤血球、血小板の輸血を行う。

概念

  • 異常な幹細胞(造血幹細胞レベルでの原因不明の質的異常)から単クローン性に血球が産生される
  • 無効造血による血球減少、異形成(血球形態異常)、治療不応性、前白血球病的(白血病への移行)性質
  • 本疾患に含まれる不応性貧血難病に指定されている。

疫学

  • 中高年層に好発し、50歳以上が70%以上。男女比は1.6:1。

病因

  • 続発性:ファンコニ貧血
  • 薬剤性・医原性:化学物質、放射線、抗悪性腫瘍薬(アルキル化剤)
放射線や抗悪性腫瘍薬(アルキル化剤)による悪性腫瘍は治療後5-7年後に起こることが多く、MDSを経てAMLとなる。染色体異常は-5/5q or -7/7q-が多い。

分類

  • FAB分類とWHO分類がある。芽球の比率におけるMDSの定義が異なり、FAB分類では芽球の比率30%未満。WHO分類では芽球の比率20%未満としている。これ以上は急性白血病としている。

FAB分類

急性白血病
移行リスク
病型 末梢血中芽球 骨髄中芽球  
low risk 不応性貧血 refractory anemia RA <1% <5%  
環状鉄芽球を伴う不応性貧血 RA with ringed sideroblast RARS <1% <5% 環状鉄芽球>15%
high risk 芽球増加を伴う不応性貧血 RA with excess of blasts RAEB <5% 5~20%  
移行期のRAEB RAEB in transformation RAEB-t ≧5% 20~30% Auer小体
慢性骨髄単球性白血病 chronic myelomonocytic leukemia CMML <5% <20% 末梢血単球>1,000/μl

WHO分類

病態

  • 造血幹細胞に発生した遺伝子異常に基づく血球減少症。
  • 染色体異常は40-60%で認められ、-5、5q-、-7、7q-や第8染色体のトリソミーがある。

検査

末梢血

  • 汎血球減少(1-3系統):(頻度)汎血球減少47.9%、貧血+血小板減少17.7%、貧血+白血球減少17.2%、貧血13.2%
  • 赤血球:
  • 数:正球性~大球性の貧血。ときに小球性。網赤血球数は低下するが、ときに上昇
  • 形態:大小不同や奇形
  • 白血球:
  • 数:好中球減少。
  • 形態:好中球の過分葉。偽ペルゲル・フェット核異常。顆粒の減少。NAPスコア低下
  • 血小板
  • 数:減少
  • 形態:顆粒異常。巨大血小板

骨髄

  • 正形成~過形成 ← 造血能は失われておらず、補償的に過形成となるのではないか?異常な血球が産生される結果、無効造血をきたす。
  • 80-90%の症例:正~過形成骨髄
  • 10-20%の症例:低形成 → 再生不良貧血との鑑別必要
芽球比率は予後を左右する



鉄代謝

無効造血を反映
  • 血漿鉄消失率(PIDT1/2):短縮
  • 赤血球鉄利用率(%RCU):低下 → 末梢血で血球が増えないため

症状

  • 無症状であることがあり、健診の血液検査異常で見つかることがある。
  • 汎血球減少に基づく諸症状。
  • 赤血球減少:貧血(動悸、息切れ、倦怠感)
  • 白血球減少:不明熱、易感染性(発熱、咽頭痛)
  • 血小板減少:出血傾向
  • 肝脾腫は少ない。

合併症

  • 約1/3の症例で急性骨髄性白血病(AML)に進展 ← 異常造血幹細胞の増殖は前白血病状態であり、進展は遺伝子異常の付加がきっかけとなる。
  • Sweet症候群(急性好中球性皮膚症)(発熱、好中球増加、好中球湿潤性紅斑)
  • 壊疽性膿皮症

治療

  • 同種造血幹細胞移植:根治療法。適応は55歳以下。
  • 免疫抑制薬、ステロイド、造血因子(蛋白同化ステロイド)
  • 赤血球、血小板の輸血。
参考1
リスクで治療法が変わる。
  • 低リスク:
  • 保存的治療(対症療法)
  • 貧血:赤血球輸血、(輸血後鉄過剰症に対して)鉄キレート剤、(低EPO例)エリスロポエチン、(del5q例)レナリドミド
  • 血小板減少:(<10,000/ulで出血症状を伴う)血小板輸血
  • 好中球減少:(感染を併発したときに)G-CSF
  • 重篤な造血不全による症状:アザシチジン
  • 免疫抑制療法
  • 高リスク

ガイドライン

  • 1. 造血細胞移植ガイドライン骨髄異形成症候群(成人)
[display]http://www.jshct.com/guideline/pdf/2009MDS.pdf

参考

  • 1. 難病情報センター | 不応性貧血(骨髄異形成症候群)
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/327
  • 2. 財団法人国際医学情報センター:がん Info / 骨髄異形成症候群
[display]http://www.imic.or.jp/cancer/c2033.html
  • 3. 骨髄異形成症候群:[がん情報サービス]
[display]http://ganjoho.jp/public/cancer/data/MDS.html
  • 4. [charged] 骨髄異形成症候群の臨床症状および診断 - uptodate [1]
  • 5. IV.􀀕MDS の治療 1. 本邦における診療のガイドライン (京都大学 内山 卓/石川隆之)2005.4.4 改訂
[display]http://plaza.umin.ac.jp/~mhlw-mds/doctor/MDS.pdf

症例

  • 78歳男性。微熱と全身倦怠感のため来院した。赤血球220万、Hb6.2g/dL、Ht23%、白血球2700、骨髄球3%、後骨髄球4%、好酸球3%、好塩基球2%、血小板3.6%、LDH 320IU/dL、CRP 3.4mg/dL、骨髄の過形成像、微小巨核球。

国試




環状鉄芽球性不応性貧血」

  [★]

refractory anemia with ringed sideroblast, refractory anemia with ringed sideroblasts, RARS
骨髄異形成症候群



多血球系異形成を伴う不応性血球減少症」

  [★]

refractory cytopenia with multilineage dysplasia, RCMD
骨髄異形成症候群不応性貧血 RARARS


環状鉄芽球を伴う不応性貧血」

  [★]

refractory anemia with ringed sideroblastsRARS


RA」

  [★]

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Regular Army正規軍」


RAR」

  [★]

See Retinoic acid receptor



"http://meddic.jp/RARS" より作成


★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡