Pelizaeus-Merzbacher病

出典: meddic

ペリツェウス・メルツバッヘル病

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和文文献

  • 障害児と小児神経症,その問題(シンポジウム:思春期の心身症と心身医学的発想,2008年,第49回日本心身医学会総会(札幌))
  • 長 和彦
  • 心身医学 49(3), 223-229, 2009-03-01
  • … 旭川療育センターに入所中の障害児のうちで心身症を発症した痙直型両麻痺の12歳女児,Pelizaeus-Merzbacher病(保因者発症)の14歳女児の思春期症例2例を紹介した.さらに,入所施設における小児神経症の発症状況,その要因ならびに対応の仕方について報告した.73名の入所児童中,心身症が12.3%に認められ,小児神経症が全体として34.2%と高率に発症していた.小児神経症の発症要因として,特に,コミュニケーショ …
  • NAID 110007126701
  • Pelizaeus-Merzbacher病--Double,Double...and Trouble (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)

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Pelizaeus-Merzbacher病. ・疾患の概要 Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)は、乳児期 に出現する眼振と頭部の振戦を特徴とするX連鎖劣性遺伝病.白質ジストロフィー症の1 型.X染色体上のPLP1遺伝子の異常による中枢神経のミエリン形成異常が原因.
ミエリン形成に関わる遺伝子PLP1遺伝子の異常による中枢神経のミエリン形成異常が 原因。その他GJC2/GJA12、 HSP60、Hyccin遺伝子異常でもペリツェウス・ メルツバッハー病またはペリツェウス・メルツバッハー病類似疾患が起こることが知られ ている。

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Pelizaeus-Merzbacher disease
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  • アメリカの場合、数十万人に一人という、きわめてまれな進行性家族性の中枢神経疾患。(参考2)
  • 幼少期に発症し、精神・言語・運動等の障害がおこる。(参考2)
  • 大部分の症例はX染色体上に存在するPLP1遺伝子の重複ないし点突然変異が原因で発生し、X連鎖劣性遺伝形式で遺伝するとされている。(参考2)

参考

  • 1. OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/312080
  • 2.
[display]http://www.sophialaw.jp/law-web/sophia_law_review_files/contents/4803_04/4803_04makino_notes.htm


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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