UpToDate Contents
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- 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 2. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
- 3. 慢性偽性腸閉塞 chronic intestinal pseudo obstruction
- 4. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis
- 5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
Japanese Journal
- MNGIE症候群-臨床特徴と分子遺伝学的検討
- 衣斐達
- 神経眼科 9, 59-63, 1992
- NAID 10004884207
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- 臨床像が典型的な核DNA遺伝病で遺伝子や遺伝連鎖が既知である場合（ミトコンドリア 神経性胃腸管系脳筋症（MNGIE),二次的な複数の欠損DNAを伴う常染色体遺伝性 進行性外眼筋麻痺, アルパース-フッテンロッヘル症候群など），医師は分子遺伝学的 検査 ...
- Pearson症候群. MNGIE症候群. LHON. DM/deafness. 精神異常を伴う他の病型. 精神運動発達遅滞を伴う他の病型. 分類不能の病型 complex complex complex complex complex. 複合欠損症. 核の遺伝子異常. 染色体異常. 日本における ミトコンドリア病 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「MNGIE」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候