- 英
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- 関
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UpToDate Contents
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- 1. 爪疾患の概要 overview of nail disorders
Japanese Journal
- 足趾Garlic-clove fibromaの2症例
- 小川 晴生,野村 正,岩山 隆憲 [他]
- 独立行政法人国立病院機構姫路医療センター紀要 11, 17-19, 2009
- NAID 40016949646
- 多発性大腸ポリポーシスを伴った結節性硬化症の1例
- 高橋学位,浅野一弘,高橋英俊,山本明美,橋本喜夫,飯塚 一
- 皮膚科の臨床 47(4), 621-624, 2005-4
- … の評価のため当科紹介となり,結節性硬化症と診断されたが放置していた.今回,顔面の多発性丘疹の治療目的で再診となった.両頬部,鼻背に5mm大までの淡褐色の充実性丘疹が多発し,左右足趾にも5mm大の褐色のKoenen腫瘍と考えられる小結節が散在した.体幹には小児手拳大の淡褐色調で点状色素沈着を伴う,いわゆる粒起革様皮が,足背には脱色素斑が存在した.病理組織像では顔面の丘疹では毛包・血管周囲の線維化,足趾の結 …
- NAID 120002736966
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「結節性硬化症」 |
| 関連記事 | 「腫瘍」 |
「結節性硬化症」
- 英
- tuberous sclerosis, TSC
- 同
- ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
- 関
- 神経皮膚症候群、網膜神経膠性過誤腫
概念
疫学
- 孤発例：60-70 (NDE.345)
- 頻度：1人/1万-15万人 (参考3)
病因
- 特発性
- 遺伝性：TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)
遺伝形式
病理
- 大脳皮質、網膜に星状膠細胞性過誤腫 astrocytic hamartoma (NDE.345)
症候
- 神経：
- てんかん発作(生後半年以内に初発(参考3))。発作型はウエスト症候群、レノックス・ガストー症候群が多い
- 精神遅滞
- 皮膚：
検査
頭部CT
- 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)
- 脳室壁に沿った石灰化(candle guttering / brain stone)
頭部MRI
- 結節状腫瘤 (NDE.345)
- T2強調画像：大脳皮質下の斑状高信号領域
治療
- 皮膚
- てんかん(痙攣発作)
- 進行性知能低下：治療法無し
参考
- 1. 皮膚症状 写真
- 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
- 3.
- 同
- 血管線維腫
「腫瘍」
- 英
- tumor
- 同
- 新生物 neoplasm new growth NG
- 関
分類(EPT.65)
悪性度
細胞と間質の割合
発生学的由来
- 上皮性腫瘍
- 外胚葉性、中胚葉性、内胚葉性
- 非上皮性腫瘍
- 間質由来(中胚葉性)
組織学的分類
上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
非上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
臓器別分類
外陰部(女性)
子宮
卵巣
- 表層上皮性・間質性腫瘍 Surface epithelial-stromal tumors
- 性索間質性腫瘍 Sex cord/stromal tumors
- 胚細胞腫瘍 Germ cell tumors