Huntington disease

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ハンチントン病

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英文文献

  • Microstructural changes observed with DKI in a transgenic Huntington rat model: Evidence for abnormal neurodevelopment.
  • Blockx I, De Groof G, Verhoye M, Van Audekerke J, Raber K, Poot D, Sijbers J, Osmand AP, Von Hörsten S, Van der Linden A.SourceBio-Imaging Lab, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
  • NeuroImage.Neuroimage.2012 Jan 16;59(2):957-67. Epub 2011 Aug 30.
  • Huntington Disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder, caused by a mutation in the Huntington gene. Although HD is most often diagnosed in mid-life, the key to its clinical expression may be found during brain maturation. In the present work, we performed in vivo diffusion kurtosis imaging (
  • PMID 21906685
  • Adoption and the communication of genetic risk: experiences in Huntington disease.
  • Bombard Y, Semaka A, Hayden M.SourceDepartment of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, V5Z 4H4 Canada Department of Health Policy, Management and Evaluation, University of Toronto, Toronto, Ontario, M5T 3M6 Canada.
  • Clinical genetics.Clin Genet.2012 Jan;81(1):64-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01614.x. Epub 2011 Jan 9.
  • Bombard Y, Semaka A, Hayden MR. Adoption and the communication of genetic risk: experiences in Huntington disease. Adoption can present significant challenges when seeking or communicating genetic risk information. Adoption agencies can use genetic information to determine the eligibility of prospec
  • PMID 21204796

和文文献

  • Regulation of Mitochondrial Dynamics and Neurodegenerative Diseases
  • Han Xiao-Jian,Tomizawa Kazuhito,Fujimura Atsushi,Ohmori Iori,Nishiki Tei-ichi,Matsushita Masayuki,Matsui Hideki
  • Acta Medica Okayama 65(1), 1-10, 2011-02
  • … Emerging evidences have thus indicated a strong linkage between mitochondria and neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease, Parkinson's disease and Huntington's disease. …
  • NAID 120002807406
  • 精神症状が先行し,統合失調症として治療していたHuntington病の1症例 (特集 症状性を含む器質性精神障害の症例)
  • 本間 正教,加藤 秀明
  • 臨床精神医学 40(10), 1335-1339, 2011-10
  • NAID 40019022609

関連リンク

Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative genetic disorder that affects muscle coordination and leads to cognitive decline and dementia. It typically becomes noticeable in middle age. HD is the most common genetic cause of ...

関連画像

 Huntington’s Disease, paving the way toHuntingtons Disease Associated with Huntington's DiseaseWhat does Huntington’s disease look like How Huntington's Disease Affects Your Huntington Disease Prevention


★リンクテーブル★
リンク元ハンチントン病」「トリプレットリピート病」「HD
関連記事disease」「Huntington」「diseased

ハンチントン病」

  [★]

Huntington disease
ハンチントン舞踏病 Huntington chorea Huntington's chorea
錐体外路症候群大脳基底核疾患

概念

疫学

  • (有病率?)欧米では4-8/10万人、日本では1/10万人 (HBN.971)
  • 発病する家系の20-50歳で発症。(他の文献では30-40歳代)
  • 25-45歳で発症。有病率は2-8人/10万人。(HIM.2561)

病因

  • 第4染色体短腕(4p15)に座乗するハンチントン遺伝子のエキソンに存在するCAGリピートの異常反復。正常では7~34回。ハンチントン病では36回以上

遺伝

病理

  • 線条体(特に尾状核)・大脳皮質(特に前頭葉・側頭葉)の萎縮  →  尾状核の萎縮は不随意運動大脳皮質の萎縮は認知症に繋がるのであろう
  • 小型のニューロンの脱落が大型のニューロンに先行している。GABA作動性ニューロンの脱落が顕著である。線維性のグリオーシスが他の疾患で見られるニューロン脱落後のそれよりも顕著。線条体の変性とmotor symptomsの間には相関が見られる。皮質や線条体ニューロンでは核内にユビキチン化されたハンチントン蛋白の封入体が認められる。(BPT.895)

症状

診断

  • リピート数の異常伸長


検査

CT

  • 側脳室の外側に存在する尾状核の萎縮により側脳室の拡大が認められる。


MRI

  • FLAIRでは尾状核と被殻に異常な高信号が認められる。


治療

HIM.2562

予後

  • 発症後10-20年で感染症、窒息(嚥下困難)で死亡する(YN.J-122)

参考

  • 1. CT
[display]http://www.mypacs.net/cases/HUNTINGTONS-DISEASE-12726430.html
  • 2. ハンチントン病 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/entry/318
  • 3. 認定基準 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/092_s.pdf




トリプレットリピート病」

  [★]

triplet repeat disease
トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病トリプレット反復病 triplet repeat disease


  • 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
  • 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
  • ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。

特徴

  • 発症前診断
  • 促通現象
  • 体細胞モザイク
  • gain of function
  • 多くが優性遺伝で成人発症
  • 神経系の変性疾患

トリプレットリピート病



HD」

  [★]


disease」

  [★]

  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意
diseaseillnessdisorder


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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」


Huntington」

  [★] ハンチントン

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「United States railroad executive who built the western section of the first United States transcontinental railroad (1821-1900)」
Collis Potter Huntington

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「United States physician who first described Huntington''s chorea」
George Huntington

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「American revolutionary leader who signed the Declaration of Independence and was president of the Continental Congress (1731-1796)」
Samuel Huntington

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「a city of western West Virginia on the Ohio river at the mouth of the Kanawha」


diseased」

  [★]

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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」




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