Huntington病

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ハンチントン病

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和文文献

  • 舞踏運動がみられず,長期にわたり精神疾患と誤診されたHuntington病の1例
  • 岩藤 元央,田中 大輔,樋口 久 [他]
  • 精神医学 54(9), 907-910, 2012-09
  • NAID 40019417244
  • 神経変性疾患とオートファジー (AYUMI オートファジーと疾患)
  • 精神症状が先行し,統合失調症として治療していたHuntington病の1症例 (特集 症状性を含む器質性精神障害の症例)
  • 本間 正教,加藤 秀明
  • 臨床精神医学 40(10), 1335-1339, 2011-10
  • NAID 40019022609

関連リンク

常染色体優性遺伝型式を示す遺伝性の神経変性疾患で、舞踏運動などの不随意運動、精神症状、行動異常、認知障害などを臨床像の特徴とします。これらの症状はいつのまにか始まり、ゆっくり進行します。舞踏運動というのは、体が ...
GRJ top > 遺伝子疾患情報リスト ハンチントン病 (Huntington Disease) [HD, Huntington Chorea] GeneReview 著者 :Simon C Warby, PhD, Rona K Graham, PhD, Michael R Hayden, MB, ChB, PhD, FRCP(C), FRSC. 日本語訳者: 窪田 ...

関連画像

ハンチントン病 その告知の ハンチントン病 (小南賀乃子 ハンチントン病のモデル ハンチントン病を治療するため ハンチントン病の診断にはど ハンチントン病 とは、かつて


★リンクテーブル★
先読みハンチントン病
国試過去問108D030」「106I061」「110I021」「110I015」「096G087」「104I038
リンク元変性性認知症」「ハンチントン
関連記事Huntington」「

ハンチントン病」

  [★]

Huntington disease
ハンチントン舞踏病 Huntington chorea Huntington's chorea
錐体外路症候群大脳基底核疾患

概念

疫学

  • (有病率?)欧米では4-8/10万人、日本では1/10万人 (HBN.971)
  • 発病する家系の20-50歳で発症。(他の文献では30-40歳代)
  • 25-45歳で発症。有病率は2-8人/10万人。(HIM.2561)

病因

  • 第4染色体短腕(4p15)に座乗するハンチントン遺伝子のエキソンに存在するCAGリピートの異常反復。正常では7~34回。ハンチントン病では36回以上

遺伝

病理

  • 線条体(特に尾状核)・大脳皮質(特に前頭葉・側頭葉)の萎縮  →  尾状核の萎縮は不随意運動大脳皮質の萎縮は認知症に繋がるのであろう
  • 小型のニューロンの脱落が大型のニューロンに先行している。GABA作動性ニューロンの脱落が顕著である。線維性のグリオーシスが他の疾患で見られるニューロン脱落後のそれよりも顕著。線条体の変性とmotor symptomsの間には相関が見られる。皮質や線条体ニューロンでは核内にユビキチン化されたハンチントン蛋白の封入体が認められる。(BPT.895)

症状

診断

  • リピート数の異常伸長


検査

CT

  • 側脳室の外側に存在する尾状核の萎縮により側脳室の拡大が認められる。


MRI

  • FLAIRでは尾状核と被殻に異常な高信号が認められる。


治療

HIM.2562

予後

  • 発症後10-20年で感染症、窒息(嚥下困難)で死亡する(YN.J-122)

参考

  • 1. CT
[display]http://www.mypacs.net/cases/HUNTINGTONS-DISEASE-12726430.html
  • 2. ハンチントン病 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/entry/318
  • 3. 認定基準 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/092_s.pdf




108D030」

  [★]

  • 60歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。 35歳ころに下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。 40歳ころには上肢にも筋力低下が出現し、両手に粗大な動作時振戦がみられるようになった。 50歳ころには、ろれつが回りにくくなり、半年前から嚥下障害が出現し鼻声になった。平地歩行はかろうじて可能である。発話の際に顔面筋の線維束性収縮が認められる。患者は 3人兄弟の末子で兄が同じ症状を示すという。挺舌時の写真 (別冊 No. 13)を別に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 108D029]←[国試_108]→[108D031

106I061」

  [★]

  • 77歳の男性。1年前から緩徐に進行する歩行困難尿失禁とを主訴に来院した。軽度の開脚歩行である。その他の身体診察所見に異常を認めない。頭部MRIのT2強調冠状断像(別冊No. 15)を別に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 106I060]←[国試_106]→[106I062

110I021」

  [★]

  • 正常脳の大脳半球冠状断の髄鞘染色(Kluver-Barrera染色)標本(別冊No. 5)を別に示す。矢印で示す部位が最も障害される疾患はどれか。



[正答]


※国試ナビ4※ 110I020]←[国試_110]→[110I022

110I015」

  [★]

  • アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分が異常に長くなることが原因で起こる疾患はどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 110I014]←[国試_110]→[110I016

096G087」

  [★]

  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 096G086]←[国試_096]→[096G088

104I038」

  [★]

  • 脳の白質が障害されるのはどれか。 2つ選べ。


[正答]


※国試ナビ4※ 104I037]←[国試_104]→[104I039

変性性認知症」

  [★]

degenerative dementia, degenerative dementia
認知症


  • 変性認知症


ハンチントン」

  [★]

Huntington
Huntington病


Huntington」

  [★] ハンチントン

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「United States railroad executive who built the western section of the first United States transcontinental railroad (1821-1900)」
Collis Potter Huntington

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「United States physician who first described Huntington''s chorea」
George Huntington

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「American revolutionary leader who signed the Declaration of Independence and was president of the Continental Congress (1731-1796)」
Samuel Huntington

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「a city of western West Virginia on the Ohio river at the mouth of the Kanawha」


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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