Gaucher disease

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  • Uncoupling of osteoblast-osteoclast regulation in a chemical murine model of Gaucher disease.
  • Mucci JM, Suqueli García F, de Francesco PN, Ceci R, Di Genaro S, Fossati CA, Delpino MV, Rozenfeld PA.SourceLISIN, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas, Universidad Nacional de La Plata, La Plata 1900, Argentina.
  • Gene.Gene.2013 Dec 15;532(2):186-91. doi: 10.1016/j.gene.2013.09.072. Epub 2013 Sep 26.
  • Gaucher disease (GD) is caused by mutations in the GBA gene that confer a deficient level of activity of glucocerebrosidase (GCase). This deficiency leads to accumulation of the glycolipid glucocerebroside in the lysosomes of cells of monocyte/macrophage system. Type I GD is the mildest form and is
  • PMID 24076352
  • Determination of 7-ketocholesterol in plasma by liquid chromatography mass spectrometry for rapid diagnosis of acid sphingomyelinase deficient Niemann-Pick disease.
  • Lin N, Zhang H, Qiu W, Ye J, Han L, Wang Y, Gu X.SourceXinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, China.
  • Journal of lipid research.J Lipid Res.2013 Nov 4. [Epub ahead of print]
  • Acid sphingomyelinase (ASM) deficient Niemann-Pick disease (NPD) caused by mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase1 (SMPD1) gene, resulting in accumulation of sphingomyelin in the lysosomes and secondary changes in cholesterol metabolism. We hypothesized that the oxidation product of choles
  • PMID 24190732
  • Evoked potentails and neurocognitive functions in pediatric Egyptian Gaucher patients on enzyme replacement therapy: a single center experience.
  • Tantawy AA, Sherif EM, Adly AA, Hassanine S, Awad AH.SourcePediatrics Department, Faculty of Medicine, Ain Shams University Children's Hospital, Abbassya, Cairo, Egypt,
  • Journal of inherited metabolic disease.J Inherit Metab Dis.2013 Nov;36(6):1025-37. doi: 10.1007/s10545-013-9597-z. Epub 2013 Mar 19.
  • BACKGROUND: Effectiveness of enzyme replacement therapy (ERT) in reverting hematologic, skeletal, and visceral symptoms in Gaucher disease (GD) has been demonstrated, although, its efficacy in neurologic involvement is still debated.AIM: We evaluated the extent of neuro-cognitive dysfunction using b
  • PMID 23508695


  • Allele frequency of a 24 bp duplication in exon 10 of the CHIT1 gene in the general Korean population and in Korean patients with Gaucher disease
  • Woo Kyu Ha,Lee Beom Hee,Heo Sun Hee [他]
  • Journal of human genetics 59(5), 276-279, 2014-05
  • NAID 40020066537
  • Novel mutations in the glucocerebrosidase gene of Indian patients with Gaucher disease
  • Ankleshwaria Chitra,Mistri Mehul,Bavdekar Ashish [他]
  • Journal of human genetics 59(4), 223-228, 2014-04
  • NAID 40020043204
  • パーキンソン病におけるグルコセレブロシダーゼ遺伝子の関与 (第1土曜特集 遺伝子・再生医療研究から学ぶパーキンソン病) -- (その他の遺伝子研究)


ゴーシェ病(ゴーシェびょう、Gaucher's disease)は1882年、フランスの医師フィリップ・ ゴーシェ(w:Philippe Gaucher)によって発見された病気で、遺伝的要因により 生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして 活性が低下 ...
24 Apr 2013 ... Gaucher's Disease information sheet compiled by the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).


Gaucher disease, type 2 - PicturesGaucher Disease | Hereditary Ocular DiseasesGaucher's Disease - 1.Gaucher’s disease: aspirate - 3.Photo Scanner: Gaucher DiseaseGaucher Disease - Causes, Types, Symptoms, Treatment

拡張検索type 1 Gaucher disease」「type 2 Gaucher disease」「type 3 Gaucher disease



Gaucher disease, Gaucher's disease
グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosisGaucher病
リピドーシス lipidosisリソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症リソソーム病
  • 表:HIM.2452
  • first aid step1 2006 p.99
グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)--(×グルコセレブロシダーゼ)-→セラミド + グルコース



  • I型(成人型, 慢性非神経型)
  • II型(乳児型, 急性神経障害型)
  • III型(若年型, 亜急性神経型)



  • 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)


  • 主徴:肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
  • 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)


  • 神経症状を伴わない
  • 肝脾腫、貧血、骨症状


  • 乳児期に発症し、急激に進行。
  • 肝脾腫
  • 身体発達:遅延?
  • 神経症状:痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
  • 精神症状:知能障害、精神発達遅滞?
  • 予後:
  • 6ヶ月までに発症。
  • 予後は2年程度


  • 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。


  • 血算
  • 汎血球減少
  • 肝生検
  • ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)

type 1 Gaucher disease」



Gaucher diseaseGaucher's diseasetype 2 Gaucher diseasetype 3 Gaucher disease

type 2 Gaucher disease」



Gaucher diseaseGaucher's diseasetype 1 Gaucher diseasetype 3 Gaucher disease

type 3 Gaucher disease」



Gaucher diseaseGaucher's diseasetype 1 Gaucher diseasetype 2 Gaucher disease



  • n.
疾患illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
  • something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
ailailmentdisease entitydisorderillillnessmaladysicksickness
  • 注意

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「(体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊」

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「女性の話術芸人 =diseur」

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「an impairment of health or a condition of abnormal functioning」



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「caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes"」
morbid, pathologic, pathological

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「病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)」




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