UpToDate Contents
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- 1. グリコーゲン代謝のその他の障害：GLUT2欠損症およびアルドラーゼA欠損症 other disorders of glycogen metabolism glut2 deficiency and aldolase a deficiency
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 3. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- Fanconi-Bickel症候群 (糖原病XI型) 2例の臨床的検討
- 乾幸治
- 特殊ミルク情報 37, 10-15, 2001
- NAID 80015171535
- Ｆａｎｃｏｎｉ‐Ｂｉｃｋｅｌ症候群の遺伝子解析
- 津田 正彦,北沢 恵美子
- Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi 13(1), 21-25, 2000
- … Fanconi-Bickel症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる，ガラクトース代謝異常と特異な近位尿細管異常を同時に生ずる他の糖原病とは異なった病態を示すまれな疾患である1)2)。 …
- NAID 130000078211
- Ｆａｎｃｏｎｉ‐Ｂｉｃｋｅｌ症候群（糖原病ＸＩ型）における腎病変の検討
- 中島 滋郎,志水 信彦,平井 治彦,島 雅昭,赤木 幹弘,乾 幸治,岡田 伸太郎
- Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi 12(2), 131-134, 1999
- … Fanconi-Bickel症候群 (糖原病XI型) は肝腎でのグリコーゲン蓄積，Fanconi症候群およびガラクトース代謝異常を呈する先天代謝異常疾患である。 … 症例1は1歳6カ月時に，症例2は4歳時にそれぞれFanconi症候群を伴う糖原病 (欠損酵素不明) と診断された。 …
- NAID 130000078364
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- ONJ検査情報 GeneTestInfo-SLC2A2 ver2.1 1 Fanconi-Bickel症候群 検査コード番号： GT-ONJ-227810 疾患の別名： 糖原病XI型 MIM (Mendelian Inheritance in Man)番号： #227810 臨床・生化学所見： 肝腫大、低身長、空腹時低 ...
- Fanconi-Bickel症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる，ガラクトース代謝異常と特異な近位尿細管異常を同時に生ずる他の糖原病とは異なった病態を示すまれな疾患である1)2)。 1997年，本疾患の責任遺伝子がグルコース輸送蛋白の1つで ...
- Fanconi-Bickel 症候群 Fanconi-Bickel Syndrome 岡野 善行 OKANO Yoshiyuki 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 Dept. of Pediatr., Osaka City Univ. Graduate Sch. of Med. 中川 友紀子 NAKAGAWA Yukiko Dept. of ...
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「ファンコニ・ビッケル症候群」
参考
- 1. OMIM
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「Fanconi」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候