DRPLA遺伝子

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  • 変異型DRPLA遺伝子全長を導入したトランスジェニックマウスによるCAGリピートの年齢依存的変化と不安定性機構の解析

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本疾患の名前は病理学的に脳基底核である歯状核、赤核、淡蒼球、ルイ体に異常を 認めることに由来し、その遺伝的原因が12番染色体上のDRPLA遺伝子の異常である ことが判明した.遺伝子の異常は、この遺伝子の蛋白翻訳領域内のCAG繰り返し領域 が ...
... いう)、SCA4、SCA5、SCA6、SCA7、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA) などの疾患が分離され、遺伝子異常の部位が明らかになってきました。一方、オリーブ 橋小脳萎縮症(OPCA)、晩発性小脳皮質萎縮症(LCCA)などの遺伝性の明らかでない もの ...

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遺伝子」

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gene
遺伝因子 genetic factor
ゲノム genome
  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



DRPLA」

  [★] 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 dentatorubral-pallidoluysian atrophy


子」

  [★]

child
子供雑種小児小児用




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