8トリソミーモザイク

出典: meddic

trisomy 8 mosaicism
8番染色体


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和文文献

  • 腸管 Behcet, AT-III欠乏症を合併した8トリソミーモザイク症候群に起因した骨髄異形成症候群

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8トリソミーモザイク症候群 千代豪昭 (HP 真司のページより) Ⅰ 概念染色体分染法が 導入されてから疾患単位として確立した症候群であるが、すでに知られていたC群 トリソミーの中には本症候群が含まれていたと思われる。本症候群以外にも、NO,9,10 染色体 ...

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2006年7月30日 生まれの颯希くん 美胸十態?


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chromosome 8
第8番染色体第8染色体


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8トリソミーモザイク症候群」

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8 trisomy mosaic syndrome
8トリソミーモザイク


トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



モザイク」

  [★]

mosaic
混倍数性 mixoploidy
キメラ


  • 同じ人の体の何に、遺伝形質または染色体の数や構造の異なった2種類以上の細胞が存在場合を指す。受精卵の卵割の初期に、染色体の不分離現象が起きた結果生じる (EPT.99)



トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




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