- 英
- 18-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
- 18-ヒドロキシコルチコステロンをアルドステロンに変換する酵素が欠損した病態。
- 血中18-ヒドロキシコルチコステロンと尿中テトラヒドロ18-ヒドロキシコルチコステロンの増加と、血中アルドステロンと尿中テトラヒドロアルドステロンの低下がみられる。
- コルチゾールの生成障害はなく、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)過剰分泌もないので、副腎は過形成を示さず、色素沈着もみられない。
- 性ステロイド産生も正常であり、外性器の異常もみられない。
- 臨床所見は選択的アルドステロン欠損症状である。
UpToDate Contents
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- 1. まれな先天性副腎過形成 uncommon congenital adrenal hyperplasias
- 2. ステロイド服用中の外科患者 the surgical patient taking glucocorticoids
- 3. 成人における副腎不全の治療 treatment of adrenal insufficiency in adults
- 4. 副腎ステロイド生合成 adrenal steroid biosynthesis
- 5. 副腎アンドロゲン過剰症 adrenal hyperandrogenism
Japanese Journal
- 副腎性器症候群--18-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症(コルチコステロンメチルオキシダ-ゼ欠損症2型) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (内分泌異常)
- 代謝 19(10臨増), p690-691, 1982-10
- NAID 40002287789
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- 副腎ホルモン産生異常をきたす代表的疾患 2. 3β－水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 副腎，性腺における3β‐水酸化ステロイド脱水素酵素が先天的に欠損するため，副腎不全及び外性器異常をきたす疾患である。遺伝形式は常染色体 ...
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| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「欠損症」「ステロイド」「脱水素酵素」 |
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「ステロイド」
「脱水素酵素」
- 脱水素による酸化反応を触媒する酵素群