18-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

英

18-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency

• 18-ヒドロキシコルチコステロンをアルドステロンに変換する酵素が欠損した病態。
• 血中18-ヒドロキシコルチコステロンと尿中テトラヒドロ18-ヒドロキシコルチコステロンの増加と、血中アルドステロンと尿中テトラヒドロアルドステロンの低下がみられる。
• コルチゾールの生成障害はなく、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)過剰分泌もないので、副腎は過形成を示さず、色素沈着もみられない。
• 性ステロイド産生も正常であり、外性器の異常もみられない。
• 臨床所見は選択的アルドステロン欠損症状である。