18-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

出典: meddic

18-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
  • 18-ヒドロキシコルチコステロンをアルドステロンに変換する酵素が欠損した病態。
  • 血中18-ヒドロキシコルチコステロンと尿中テトラヒドロ18-ヒドロキシコルチコステロンの増加と、血中アルドステロンと尿中テトラヒドロアルドステロンの低下がみられる。
  • コルチゾールの生成障害はなく、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)過剰分泌もないので、副腎は過形成を示さず、色素沈着もみられない。
  • 性ステロイド産生も正常であり、外性器の異常もみられない。
  • 臨床所見は選択的アルドステロン欠損症状である。

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和文文献

  • 副腎性器症候群--18-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症(コルチコステロンメチルオキシダ-ゼ欠損症2型) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (内分泌異常)

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酵素」

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enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

脱水素酵素」

  [★]

dehydrogenase
デヒドロゲナーゼ
  • 脱水素による酸化反応を触媒する酵素群



ステロイド」

  [★]

steroid
コルチコステロイドステロイドホルモン






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