17,20-デスモラーゼ欠損症

英

17,20-desmolase deficiency

• 17α水酸化酵素であるP450c17は17α位の水酸化作用(17α-ヒドロキシラーゼ)と17,20位間の切断作用(17,20-リアーゼ；17,20-デスモラーゼ)の両作用を有する。
• P450c17欠損症では17,20-デスモラーゼのみ欠損する場合と、17α-ヒドロキシラーゼ両者の欠損する場合がある。
• 男児では完全男性仮性半陰陽を示し、女児では外性器異常を認めないが原発性無月経を示し、二次性徴の発現が認められない。