100F055

出典: meddic

  • 3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多かった。1歳ころから、つかまり立ちができなくなり、お坐りもできなくなってしまった。その後、舞踏病・アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近、自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり、出血と瘢痕化とを繰り返している。尿所見:蛋白(-)、潜血2+、沈渣に赤血球20~30/1視野。血清生化学所見:尿素窒素22mg/dl、クレアチニン0.5mg/dl、尿酸9.3mg/dl。
  • 考えられる疾患はどれか。
[正答]


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