100A047

出典: meddic

  • 4歳の女児。けいれん発作を主訴に来院した。3歳児健康診査で言葉の遅れを指摘された。4歳5か月時、保育所で昼寝中に意識障害と全身けいれんとを起こした。身長94.0cm(-2.5SD)、体重12.0㎏(-2.0SD)。体温36.8℃。呼吸数30/分。脈拍80/分、整。四肢と腰背部とに多毛がみられる。脳脊髄液所見:細胞数2/μl(基準0~2)、蛋白25mg/dl(基準15~45)、糖59mg/dl(基準50~75)。血清生化学所見:血糖130mg/dl、アンモニア40μg/dl(基準18~48)、乳酸82mg/dl(基準5~20)、ピルビン酸4.0mg/dl(基準0.3~0.9)。頭部単純MRIのT2強調像を以下に示す。
  • 最も考えられるのはどれか。


[正答]


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