長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群

出典: meddic

deficiency of long-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome


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50:172 短報 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の 22歳女性例に対する食事療法の試み 春木 明代 川井 元晴 小笠原淳一 古賀 道明 根来 清 神田 隆* 要旨:15歳時から横紋筋融解症をくりかえした極長鎖アシルCoA脱水素 ...
症状: 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 心臓疾患 ミオグロビン尿症 無気力 運動不耐性 »» もっと見る »» 原因: 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 絶食 感染 運動 »» もっと見る »» 同様の症状: 超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

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関連記事症候群」「酵素」「C」「欠損」「欠損症

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  [★] 長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





C」

  [★]

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「the 3rd letter of the Roman alphabet」
c

WordNet   license wordnet

「(music) the keynote of the scale of C major」

WordNet   license wordnet

「a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system」

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「carbonの化学記号」

欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常




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