遺伝性舞踏病

出典: meddic

hereditary chorea, hereditary degenerative chorea
ハンチントン病舞踏病舞踏病症候群発作性ジスキネジアシデナム舞踏病舞踏病様運動良性遺伝性舞踏病舞踏性疾患老年舞踏病

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和文文献

  • TTF1遺伝子変異を認め甲状腺機能低下・反復性下気道感染を合併した良性遺伝性舞踏病
  • 遺伝性舞踏病-Update
  • 臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 44(11), 932-934, 2004-11-01
  • NAID 10014114965
  • 系図利用と遺伝概念 : 遺伝性舞踏病の事例研究

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関連記事遺伝」「舞踏病」「遺伝性」「」「舞踏

ハンチントン病」

  [★]

Huntington disease
ハンチントン舞踏病 Huntington chorea Huntington's chorea
錐体外路症候群大脳基底核疾患

概念

疫学

  • (有病率?)欧米では4-8/10万人、日本では1/10万人 (HBN.971)
  • 発病する家系の20-50歳で発症。(他の文献では30-40歳代)
  • 25-45歳で発症。有病率は2-8人/10万人。(HIM.2561)

病因

  • 第4染色体短腕(4p15)に座乗するハンチントン遺伝子のエキソンに存在するCAGリピートの異常反復。正常では7~34回。ハンチントン病では36回以上

遺伝

病理

  • 線条体(特に尾状核)・大脳皮質(特に前頭葉・側頭葉)の萎縮  →  尾状核の萎縮は不随意運動大脳皮質の萎縮は認知症に繋がるのであろう
  • 小型のニューロンの脱落が大型のニューロンに先行している。GABA作動性ニューロンの脱落が顕著である。線維性のグリオーシスが他の疾患で見られるニューロン脱落後のそれよりも顕著。線条体の変性とmotor symptomsの間には相関が見られる。皮質や線条体ニューロンでは核内にユビキチン化されたハンチントン蛋白の封入体が認められる。(BPT.895)

症状

診断

  • リピート数の異常伸長


検査

CT

  • 側脳室の外側に存在する尾状核の萎縮により側脳室の拡大が認められる。


MRI

  • FLAIRでは尾状核と被殻に異常な高信号が認められる。


治療

HIM.2562

予後

  • 発症後10-20年で感染症、窒息(嚥下困難)で死亡する(YN.J-122)

参考

  • 1. CT
[display]http://www.mypacs.net/cases/HUNTINGTONS-DISEASE-12726430.html
  • 2. ハンチントン病 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/entry/318
  • 3. 認定基準 - 難病情報センター
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/092_s.pdf




シデナム舞踏病」

  [★]

Sydenham's chorea, Sydenham chorea
小舞踏病 chorea minor、若年性舞踏病 juvenile chorea



老年舞踏病」

  [★]

senile chorea
chorea senilis
舞踏病舞踏病症候群発作性ジスキネジアシデナム舞踏病舞踏病様運動老人性舞踏病良性遺伝性舞踏病遺伝性舞踏病舞踏性疾患



舞踏性疾患」

  [★]

choreatic disorder
舞踏病舞踏病症候群発作性ジスキネジアシデナム舞踏病舞踏病様運動良性遺伝性舞踏病遺伝性舞踏病舞踏病様疾患老年舞踏病


舞踏病症候群」

  [★]

choreatic syndrome
舞踏病発作性ジスキネジアシデナム舞踏病舞踏病様運動良性遺伝性舞踏病遺伝性舞踏病舞踏性疾患舞踏病様症候群老年舞踏病


hereditary chorea」

  [★]

遺伝性舞踏病

benign hereditary choreachoreachoreatic disorderchoreatic syndromechoreiform movementparoxysmal dyskinesiasenile choreaSydenham choreaSydenham's chorea


発作性ジスキネジア」

  [★]

paroxysmal dyskinesia
舞踏病舞踏病症候群シデナム舞踏病舞踏病様運動良性遺伝性舞踏病遺伝性舞踏病舞踏性疾患老年舞踏病

良性遺伝性舞踏病」

  [★]

benign hereditary chorea
舞踏病舞踏病症候群発作性ジスキネジアシデナム舞踏病舞踏病様運動遺伝性舞踏病舞踏性疾患老年舞踏病


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



舞踏病」

  [★]

chorea
  • Rapid, semipurposeful, graceful, dancelike, nonpatterned involuntary movements involving distal or proximal muscle groups.(HIM.2560)


遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


病」

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diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


舞踏」

  [★]

dance
ダンス




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