遺伝性汎発性色素異常症

ラ: dyschromatosis universalis hereditaria DUH
関: 遺伝性対側性色素異常症、色素異常症

身体所見

低身長、難聴、光過敏性、赤血球・血小板・トリプトファン代謝の異常。(1)

参考文献

1. Textbook of Pediatric Dermatology 2nd edition, Wiley-Blackwell p.1031

UpToDate Contents

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1. 末梢血塗抹標本の評価 evaluation of the peripheral blood smear
2. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
3. 子宮平滑筋腫（子宮筋腫）の変異型 variants of uterine leiomyomas fibroids
4. ヘム色素誘発急性腎障害（急性腎不全）の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of heme pigment induced acute kidney injury acute renal failure
5. 遺伝性感覚自律神経ニューロパチー hereditary sensory and autonomic neuropathies

Japanese Journal

遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子の発見とその病態について (特集最近のトピックス 2005 Clinical Dermatology 2005) -- (皮膚疾患の病態)

鈴木教之,鈴木民夫,河野通浩 [他]
臨床皮膚科 59(5), 54-59, 2005-04
NAID 40006805152

症例報告遺伝性対側性色素異常症の1家系

種瀬啓士,斎藤昌孝,大田孝幸 [他]
臨床皮膚科 59(4), 416-419, 2005-04
NAID 40006768697

遺伝性はん発性色素異常症の１例

渋谷京子,喜多野征夫
皮膚 26(4), 804-806, 1984
NAID 130004044816

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遺伝性対側性色素異常症および遺伝性汎発性色素異常症

遺伝性対側性色素異常症および遺伝性汎発性色素異常症. 1．概要. 遺伝性対側性色素異常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria; DSH）は手足に小色素斑お. よび小脱色素斑が「まだら」に出現する色素性疾患である。遺伝性汎発性色素異常症（ ...

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「DHU」

遺伝性汎発性色素異常症 dyschromatosis universalis hereditaria

「DUH」

遺伝性汎発性色素異常症 dyschromatosis universalis hereditaria

「dyschromatosis universalis hereditaria」

　　[★] 遺伝性汎発性色素異常症

「色素異常症」

英: pigmentation disorder, disorder of skin color
同: 皮膚色素異常症
関: 色素沈着障害, シャンバーグ病, 色素欠乏性色素失調症

色素異常症 NDE.258

A. 色素の脱失を主体とするもの

1. 眼皮膚白皮症

1) OCA1型
2) OCA2型
3) OCA3型
4) OCA4型
5) Hermansky-Pudlak症候群
6) Chediak-Higashi症候群

B. 色素増加を主体とするもの

C. 異物沈着によるもの

狭義の色素異常症 dyschromatosis (1)

遺伝的な色素異常症は古典的には二種類ある。
1. 遺伝性汎発性色素異常症 dyschromatosis universalis hereditaria, DHU
2. 遺伝性対側性色素異常症 dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH

=acropigmentation symmetrica of Dohi

いずれの疾患も多くの小さい色素斑と脱色斑(macules of hypo- and hyperpigmentation)が子供のうちに出現する。

参考文献

1. Textbook of Pediatric Dermatology 2nd edition, Wiley-Blackwell p.1031

「遺伝」

英: heredity, inheritance
同: 氏か育ちか
関: 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「異常」

n.

aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium

「汎発性」

英: disseminated、pandemic
関: 散在性、播種性、大流行、世界的流行、感染爆発、パンデミック

「色素」

英: dye、pigment、dye stuff
関: 染色、ピグメント、染める、着色料、組織染色剤

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