転座型トリソミー

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• 1. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
  … The three main types of trisomy 18 (also called Edwards syndrome ) are: Trisomy 18 (47,+18) – 90 percent of cases of trisomy 18 are the result of meiotic nondisjunction. Translocation involving chromosome …
• 2. ダウン症候群およびトリソミー18のスクリーニングのための、妊娠初期のcombined testおよびintegrated testfirst trimester combined test and integrated tests for screening for down syndrome and trisomy 18 [show details]
  … 11 fetuses with trisomy 18. The single false negative case was screen-positive for trisomy 21 . Thus, screening identified 91 percent of the 11 cases of trisomy 18,… Issues related to this type of sequential testing have been reviewed elsewhere .…
• 3. 胎児の染色体によくみられる異数性を調べるために細胞フリーDNAを用いる異数性スクリーニングprenatal screening for common aneuploidies using cell free dna [show details]
  … aneuploid pregnancy), or a parent who carries a relevant Robertsonian translocation (eg, balanced translocation with risk for trisomy 13 or 21) . The purpose of secondary screening in this setting is to …
• 4. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome [show details]
  … values) in Type II triploidy (digynic) and free beta hCG and InhA are also reduced . AFP levels are not predictable. These cases may be identified by second-trimester trisomy 18 screening… translocation) Down syndrome is usually much higher, but depends upon the specific translocation.…
• 5. 異常所見あるいはソフトマーカーが見られる胎児への新型出生前診断prenatal genetic evaluation of the fetus with anomalies or soft markers [show details]
  … percent for trisomies 21, 18, and 13, and 98.5 percent for 45,X . However, confirmatory testing with a conventional karyotype is required to determine if a translocation is present.… the decision to proceed with this type of testing should be made in consultation with a clinician specializing in genetic testing,…

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• 2．染色体異常 – 日本産婦人科医会

相互転座をもつカップルの31 . 9 ％は診断後の初回妊娠で出産に至っており，転座保因者の流産率は有意に高いが，累積的には68 . 1 ％が自然妊娠により出産可能だという報告もある． 均衡型転座の一型にロバートソン転座がある（図

• 【医師監修】ダウン症の種類とは？標準型、転座型、モザイク ...

転座型のダウン症の場合は、21番目の染色体が他の染色体についてしまうことが原因となります。 ダウン症の種類その3「モザイク型」 モザイク型では、すべての細胞ではなく、一部の細胞だけにトリソミーが発生する状態となります。

• 13トリソミー（パトウ症候群）とは？顔貌・特徴・寿命・確率を ...

これを染色体転座といいます。この染色体転座が原因で発症した転座型パトウ症候群は、遺伝する可能性があります。13トリソミー児の20％が転座型トリソミーだといわれています。 次の子も13トリソミー（パトウ症候群）になるのか

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関連記事	「トリソミー」「転座」「型」「トリ」

「トリソミー」

　　[★]

英

trisomy

同

三染色体、三染色体性

• first aid step1 2006 p.110

• 染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

• Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
• Edwards' syndrome ：18　＝　election age
• Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

• 13トリソミー
• 18トリソミー
• 21トリソミー：ダウン症候群

「転座」

　　[★]

英

translocation

同

トランスロケーション

関

相互転座

概念

• ある染色体が切断され、他の染色体のものと置き換わった染色体構造異常。

分類

• 均衡型　：染色体が失われない転座　(遺伝子の欠失、重複が生じていない)
• 不均衡型：染色体が失われている転座(遺伝子の欠失、重複が生じている)

臨床関連

• t(9;22)(q34;q11)

• 慢性骨髄性白血病 フィラデルフィア染色体

「型」

　　[★]

英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型

「トリ」

　　[★]

英

bird、avian

関

鳥類