転座型トリソミー

出典: meddic

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

関連リンク

以下のグレーの文章は他のページと重複している文章なので、すでに他のページで読んでいる人は読み飛ばしてください。 ダウン症とは【図1】のように21番染色体が3個ある常染色体異常です。21トリソミーとも呼ばれます。
「ダウン症」は大きく、「標準トリソミー型」「転座型」「モザイク型」の3つの種類に分けられています。それぞれにどのような特徴があるのか、見ていきましょう。 「標準トリソミー型」 「標準型21トリソミー」とも言われ、全体 ...

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
関連記事トリソミー」「転座」「」「トリ

トリソミー」

  [★]

trisomy
三染色体三染色体性


  • first aid step1 2006 p.110
  • 染色体が3本ある

トリソミー

  trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Down syndrome Edwards' syndrome Patau's syndrome
1:700 1:8000 1:6000
頭部 精神遅滞
小頭症    
後頭部隆起    
  小眼球症    
顔面 全前脳胞症    
内眼角贅皮、扁平顔貌    
低位耳介    
口唇口蓋裂    
小顎症    
頚部 短い首    
頚の皮が多い    
猿線    
重畳手指    
多指症    
心奇形
消化器 消化管狭窄    
臍ヘルニア  
泌尿器 腎形成不全    
腎不全    
股関節 股関節外転の制限    
揺り椅子状の足底  
第1趾と第2趾の離解    
低筋緊張    

覚え方

臨床関連



転座」

  [★]

translocation
トランスロケーション
相互転座


概念

  • ある染色体が切断され、他の染色体のものと置き換わった染色体構造異常。

分類

  • 均衡型 :染色体が失われない転座 (遺伝子の欠失、重複が生じていない)
  • 不均衡型:染色体が失われている転座(遺伝子の欠失、重複が生じている)

臨床関連

  • t(9;22)(q34;q11)


型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型

トリ」

  [★]

birdavian
鳥類




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡