軟骨無発生症II型

同

achondrogenesis type II, Langer-Saldino型

関

軟骨無発生症

WordNet

1. the 9th letter of the Roman alphabet (同)i

PrepTutorEJDIC

1. 『私は』私が
2. iodineの化学記号

UpToDate Contents

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• 1. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
• 2. 遺伝学およびゲノミクスのためのツール：研究用に育種された遺伝子改変マウス tools for genetics and genomics specially bred and genetically engineered mice
• 3. 死産の発生率、病因、および予防 incidence etiology and prevention of stillbirth
• 4. 妊娠中の梅毒 syphilis in pregnancy
• 5. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis

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• 軟骨無形成症とはこんな病気 - @nifty

遺伝子の異常の発生箇所は、第四染色体の短腕上（P16.4）に存在しています。この部分の塩基の1つが入れ替わることにより1つのアミノ酸が別のアミノ酸に変わってしまいます。この、たった一つの塩基の変異により病気が発生してしまう ...

• 申請疾患名（英名） 申請疾患名（和名） 1 Aarskog-Scott ...

2 Achondrogenesis COL2A1 小児科 achondrogenesis 軟骨無発生症 Achondrogenesis Type 1A Type II Collagenopathies Achondrogenesis Type 2 Kniest Dysplasia Spondyloepiphyseal Dysplasia Spondyloepiphyseal Dysplasia ...

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関連記事	「型」「軟骨」「II」「I」「軟骨無発生症」

「型」

　　[★]

英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型

「軟骨」

　　[★]

英

cartilage (M)

同

軟骨組織

関

[[]]

分類

• 1. 硝子軟骨
  • 長骨の関節端
• 2. 弾性軟骨
  • 耳介、外耳道の壁、耳管、喉頭蓋、喉頭の楔状軟骨
• 3. 線維軟骨
  • 椎間円板
  • 関節唇 (M.446)

「II」

　　[★]

• 蛍光像増倍管 image intensifier
• インスリン分泌指数 インスリノゲニック・インデックス insulinogenic index
• 黄疸指数 icterus index

「I」

　　[★]

• イソロイシン isoleucine
• イノシン inosine
• 阻害剤 inhibitor
• iodine
• ヨード iodide
• I因子 factor I

　 　 　

「軟骨無発生症」

　　[★]

英

achondrogenesis

関

グレーベ症候群、致死性四肢短縮型低身長症、軟骨形成不全症

• I型
• II型
• グレーベ型