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- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
PrepTutorEJDIC
- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 3. ミトコンドリア細胞症における腎病変 renal involvement in the mitochondrial cytopathies
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 小児における外眼筋に影響するミオパチー myopathies affecting the extraocular muscles in children
Japanese Journal
- Leigh 脳症. 複合体IV欠損症-SURF1遺伝子変異. ミトコンドリアとミトコンドリア病
- 内藤悦雄
- 日本臨牀 60(増刊4), 446-449, 2002
- NAID 50001128430
- Ｌｅｉｇｈ脳症２０例の培養リンパ球におけるピルビン酸代謝関連の異常に関する研究
- 内藤 悦雄,伊藤 道徳,横田 一郎,西條 隆彦,松田 純子,小坂 仁,木村 清次,黒田 泰弘
- 脳と発達 28(6), 495-500, 1996
- … その結果, PDHC異常症3例およびミトコンドリア電子伝達系酵素異常症5例 (複合体1欠損症2例, 複合体IV欠損症3例) を酵素診断しえた. …
- NAID 130004183076
Related Links
- ... 骨格筋に限局した複合体IV欠損症の患者で、複合体IVのサブユニットのうちミトコンドリアDNAでコードされたサブユニット2が特異的に欠損していること、同時に複合体Iおよび複合体IIIのサブユニットが減少していることを明らかにした ...
- MELASでは複合体I欠損（32.5%）、次いでIV欠損（17.5%）、I+IV欠損（10%）が多いですが、明らかな酵素欠損を証明できない例も多いです（40%）。コハク酸は複合体IIを介して電子伝達系へ電子を供給することから、複合体I欠損症 ...
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| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「複合体」「I」「体」 |
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「複合体」
「I」