複合体I欠損症

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和文文献

  • 筋型複合体I欠損症の家系分析 エルゴメーター負荷試験,病理組織所見について:エルゴメーター負荷試験, 病理組織所見について
  • 東條 恵,小川 直子,竹内 衛,遠山 潤,鳥越 克己,佐藤 誠一,高橋 亮一,古賀 靖敏,埜中 征哉
  • 脳と発達 24(1), 20-26, 1992
  • 複合体I欠損症を強く示唆する1家系について, 症状の多様性, 筋病理, 酵素活性, エルゴメーター (以下エルゴ) 負荷, 遺伝形式を検討した.本家系は筋型家系で, 母子例が3組あり, 3人の母は姉妹で, 母性遺伝が示唆された.児は確定診断した筋力低下を示す8歳女児, 5歳男児の2例と, 酵素分析, 酸素消費の検討で正常だが, ragged-red fiberがあり, エルゴ負荷でも乳酸 (L), ピルビン酸 (P) の高値, 易疲労性を示す15歳男児であった.母の1 …
  • NAID 130004182709
  • 発作性の呼吸不全をくり返した筋型複合体I欠損症の1例
  • 遠山 潤,鳥越 克巳,佐藤 誠一,高橋 亮一,須田 昌司,東條 恵,埜中 征哉,古賀 靖敏,田中 雅嗣,小沢 高将
  • 脳と発達 22(4), 369-375, 1990
  • 複合体1欠損症の7歳女児例を報告した.精神発達は正常であったが3歳頃より易疲労性を示し, 5歳時に呼吸不全・意識消失をきたした.高乳酸・ピルビン酸血症, 呼吸性と代謝性の混合型アシドーシスがみられた.その後, 高乳酸性アシドーシスを伴う発作性の呼吸不全を3回繰り返した.<BR>筋病理所見では筋原性の変化がみられ, Gomori-trichrome変法染色で筋線維の50%にragged- …
  • NAID 130004068079

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ミトコンドリア呼吸鎖欠損症、複合体1、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... 症状: ミトコンドリア呼吸鎖欠損症、複合体1 腫れた頭 心筋症 脳障害 リー症候群 肝臓の状態、病状 »» もっと見る »»

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概念

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I」

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「the 9th letter of the Roman alphabet」
i

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