裸リンパ球症候群

英

bare lymphocyte syndrome

関

重症複合免疫不全、重症複合免疫不全症、重症複合免疫不全症候群、MHC欠損症

UpToDate Contents

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• 1. T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陽性の重度複合型免疫不全 t cell negative b cell negative nk cell positive severe combined immunodeficiency
• 2. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
• 3. リンパ球増加症またはリンパ球減少症を有する患者へのアプローチ approach to the patient with lymphocytosis or lymphocytopenia
• 4. フェルティ症候群の臨床症状と診断 clinical manifestations and diagnosis of feltys syndrome
• 5. Sézary症候群の臨床症状、病理学的特徴、および診断 clinical presentation pathologic features and diagnosis of sezary syndrome

Related Links

• 自己認識とその破綻 - 近畿大学医学部

MHCクラスII分子の発現は正常で、MHCクラスⅠ分子の発現を欠く、「裸のリンパ球 症候群」 Bare lymphocyte syndrome (BLS) I 型の一例です。大変稀な遺伝的疾患で、 学生さんたちが将来実際に遭遇することはあり得ないと思いますが、MHC分子の構造と ...

• 特定疾患早見表（平成22年4月版） 追補

【廃止】. D682 2863020 低プロトロンビン血症. ●原発性胆汁性肝硬変. 難外. 【追加】. K743 8845947 症候性原発性胆汁性肝硬変. ●原発性免疫不全症候群. 難外. 【追加】 . D816 8846071 露出リンパ球症候群. 【廃止】. D816 8838950 裸リンパ球症候群 ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「症候群」「リン」「群」「リンパ」「症候」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「リンパ」

　　[★]

英

lymph (Z)

ラ

lympha

同

淋巴

関

リンパ節

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候