良性遺伝性舞踏病

出典: meddic

benign hereditary chorea
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和文文献

  • TTF1遺伝子変異を認め甲状腺機能低下・反復性下気道感染を合併した良性遺伝性舞踏病
  • 伊藤 貴美子,岩田 晶子,中嶋 義記 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 115(1), 113-117, 2011-01
  • NAID 40018699547

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2007年に新潟大学脳研究所が中心となり,良性遺伝性舞踏病2型(benign hereditary chorea type 2;BHC2)という新しい疾患の存在を明らかにした(Brain. 2007).常染色体優性遺伝形式を呈する疾患で,神経学的には舞踏運動のみを ...
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