致死性骨異形成症

出典: meddic

thanatophoric dysplasia TD
致死性小人症タナトフォリック骨異形成症
致死性四肢短縮型低身長症

参考

  • 奇形症候群分野 致死性骨異形成症(平成22年度) - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/787

OMIM

  • 1. #187600. THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1
[display]http://omim.org/entry/187601
  • 2. #187601. THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2
[display]http://omim.org/entry/187600



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和文文献

  • 人工呼吸器を装着して在宅で療養する超重症児を支援するかかわりと今後の課題
  • 日向 園惠,菅野 幸子,佐々木 幸枝
  • 日赤医学 = The Japanese Red Cross Medical Journal 62(1), 94, 2010-10-01
  • NAID 120004211618
  • P2-378 3次元ヘリカルCT及び遺伝子解析により胎児診断を行い得た致死性骨異形成症I型(Group153 胎児・新生児10,一般演題,第59回日本産科婦人科学会学術講演会)
  • 堤 誠司,網田 光善,佐藤 絢子,原 周一郎,川越 淳,手塚 尚広,倉智 博久,村上 真紀,澤井 英明
  • 日本産科婦人科學會雜誌 59(2), 689, 2007-02-01
  • NAID 110006804207

関連リンク

致死性骨異形成症 thanatophoric dysplasia: TDは重症の四肢短縮を示す先天性骨 系統疾患で、通常は周産期において致死的とさています。TDはI型とII型に分類され、I型 は弯曲した大腿骨を伴う著明な四肢長幹骨の短縮が特徴的です。またII型はまっすぐな ...
このホームページは厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業・致死性骨 異形成症の診断と予後に関する研究班の紹介と、致死性骨異形成症を中心に妊娠中に みつかる先天性の骨疾患(多くは骨系統疾患)の診断と予後についての情報提供を ...

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thanatophoric dysplasia TD
致死性骨異形成症
  • 致死性という日本語が悪いとされて横文字となった。


thanatophoric dysplasia」

  [★] 致死性骨異形成症 TD

異形成」

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ディスプラジー形成異常形成異常症
異型上皮
  • 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い



形成」

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  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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