腎性くる病

出典: meddic

renal rickets
くる病


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和文文献

  • 症例 腎尿細管性アシドーシスに伴う腎石灰化症の兄弟発症例
  • 瀬川 直樹,木山 賢,東 治人 [他]
  • 泌尿器科紀要 52(5), 353-357, 2006-05
  • … を多数認め,第3腰椎左側に尿管結石像を認めた.dRTAが原因の尿管結石と診断し,体外衝撃波結石破砕術を施行したところ破砕良好であった.症例2(症例1の長兄,31歳男).2歳6ヵ月時にdRTAと診断された.感音性難聴,腎性くる病,腎石灰化症と診断され,腎結石として度々自排し,成分はリン酸Caであった.ビタミン D療法,アルカリ製剤内服治療中である.dRTAの同胞発症例の報告は検索した限り,本症例が我が国で3例目と稀であるが,これ …
  • NAID 120002141632
  • オリジナルな業績の原点をたずねて--新しい疾患概念・治療法の発見の経緯とその後の展開 Fanconi型腎性くる病を伴う肝腎型チロジン血症

関連リンク

低リン血症性くる病(以前はビタミンD抵抗性くる病と呼ばれていました)は、血液中のリン酸濃度が低下するために、骨の痛みと軟化が生じ、骨が曲がりやすくなる病気です。 このきわめてまれな病気は、そのほとんどが遺伝性で、X ...
栄養・生化学辞典 腎性くる病の用語解説 - 腎性骨ジストロフィー.腎臓の疾患が原因となって起こるくる病.小児に多く,高リン酸血をともなう.
低リン酸血症性くる病とは,低リン酸血症,小腸のCa吸収不良,およびビタミンD不応性のくる病または骨軟化症を特徴とする疾患である。通常,遺伝性である。症状は骨痛,骨折,成長障害である。診断は,リン酸塩 ...

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図1:成人1日あたりの体内 那珂川町 小児科 江副 bowleg くる病・軟骨化症 ビタミンD


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くる病」

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rickets, rachitis, rhachitis
佝僂病
骨軟化症ビタミンD
SOR.293 YN.D-159 uptodate.6

概念

  • 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
  • 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。

病因

  • ビタミンD欠乏
  • I型:ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
  • II型:ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
  • 症候性
  • 胃  :胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
  • 小腸 :吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
  • 肝胆膵:慢性の胆道閉塞   ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
  • 抗てんかん薬
  • 慢性腎不全
  • 血清リン欠乏

病態

  • ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca・P積は低下。
  • 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。

身体所見

検査

  • 画像検査
  • 単純X線写真:脱灰により低吸収
骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)


  • 血液生化学
(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca・P積↓

参考

uptodate

  • 1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
  • 2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
  • 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
  • 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
  • 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]

国試




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