- 英
- limb-girdle muscular dystrophy, LGMD
- 同
- 肢帯筋ジストロフィー
- エルプ型筋ジストロフィー Erb muscular dystrophy
- 関
- 進行性筋ジストロフィー、筋疾患
- 発症：10-20歳
- 症状：
- 下肢帯及び上肢帯の筋力低下から始まり、徐々に四肢をも冒す。仮性肥大を認めることもあり末期になれば関節収縮を生じる。経過は緩徐で呼吸筋や心筋が冒される症例もあるが、心筋障害は少ない。知能障害は伴わない。血清CKは軽度～中程度上昇。(BET.437)
- 上下肢の筋力低下・萎縮、深部腱反射減弱・消失
- 顔面は侵されない。下腿肥大・関節拘縮を認める。
- Gowers徴候陽性
| 皮膚筋炎 | 肢体型筋ジストロフィー | |
| 症状 | 近位筋の筋力低下・萎縮 筋痛 筋把握痛 |
上下肢の筋力低下・萎縮 深部腱反射減弱・消失 腓腹筋の仮性肥大 関節拘縮 |
| Gowers徴候 | 陽性 | 陽性 |
UpToDate Contents
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- 1. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
- 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
- 3. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィー emery dreifuss muscular dystrophy
- 4. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
- 5. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー facioscapulohumeral muscular dystrophy
Japanese Journal
- 新たな肢帯型筋ジストロフィー (特集 筋ジストロフィーの分子病態から治療へ)
- 林 由起子
- 生体の科学 62(2), 100-102, 2011-03
- NAID 40018804615
- 肢帯型筋ジストロフィーの発症機構 (特集 筋ジストロフィーの分子病態から治療へ)
- 反町 洋之,小野 弥子
- 生体の科学 62(2), 95-99, 2011-03
- NAID 40018804614
- 20歳代で歩行不能となった肢帯型筋ジストロフィー2M型の1症例
- 近土 善行,森 まどか,林 由起子,大矢 寧,佐藤 典子,西野 一三,村田 美穂
- 臨床神経学 50(9), 661-665, 2010-09-01
- NAID 10027870186
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- 2009年3月11日 ... 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）とは記述用語に過ぎず、一般に小児もしくは成人発症 型の筋ジストロフィーに用いられ、より多くみられるX連鎖性のジストロフィン異常症とは 区別されている．一般にLGMD患者では、四肢に限定された筋虚弱や ...
- 肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）. 進行性筋ジストロフィー症とは · 肢帯型 筋ジストロフィー（LGMD) · 肢帯型の分類 · 常染色体劣性遺伝 LGMD 2 · クレアチン · 戻る. 更新日：2012.4.1. ania@h5.dion.ne.jp.
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109I063」「110I008」 |
| リンク元 | 「筋ジストロフィー」「進行性筋ジストロフィー」「LGMD」「肢体型筋ジストロフィー」「limb-girdle muscular dystrophies」 |
| 関連記事 | 「肢帯」「ジストロフィー」 |
「109I063」
- 9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊No. 22)を別に示す。矢印で所見を示す。
- 診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［109I062］←［国試_109］→［109I064］
「110I008」
- 10年前からの次第に増強する下肢筋の脱力を訴える38歳の男性の大腿部CT(別冊No. 2)を別に示す。徒手筋力テストで下肢の近位筋にのみ左右対称性の筋力低下がある。兄も同様な脱力を示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a 重症筋無力症
- b 筋萎縮性側索硬化症
- c 肢帯型筋ジストロフィー
- d Charcot-Marie-Tooth病
- e HTLV-1関連ミエロパチー(HAM)
※国試ナビ4※ ［110I007］←［国試_110］→［110I009］
「筋ジストロフィー」
「進行性筋ジストロフィー」
- 英
- progressive muscular dystrophy, PMD
- ラ
- dystrophia muscularis progressiva
- 関
分類
小児期に発症する筋疾患
- 埼玉県難病医療連絡協議会事業難病患者支援 マニュアル 1 より引用
| 乳児期発症 | 小児期発症 | |
| 先天性ミオパチー | ○ | ○ |
| 福山型先天性筋ジストロフィー | ○ | ー |
| 筋強直性ジストロフィー | ○ | ○ |
| 肢帯型筋ジストロフィー | ー | ○ |
| ポンペ病 | ○ | ○ |
| Duchenne型筋ジストロフィー | ー | ○ |
| Becker型筋ジストロフィー | ー | ○ |
「LGMD」
「肢体型筋ジストロフィー」
- 同
- LG
「limb-girdle muscular dystrophies」
「肢帯」
- 英
- limb girdle
- 関
- 上肢帯≒肩帯、腰帯
肢帯 (limb girdle) とは、脊椎動物の体幹中にあり四肢の基部となる骨格組織である。肩帯と腰帯の2つがある。
概要
前肢の基部となる肢帯を肩帯、後肢の基部となる肢帯を腰帯と呼ぶ。前肢と後肢は魚類の対鰭（胸鰭・腹鰭）に由来しており古くは7対の対鰭をもつ魚類も存在したが、肩帯・腰帯以外の肢帯を持つ脊椎動物は未だ知られていない。四肢本体（自由肢）とは本来別の物であるが、文脈上自由肢も含めて言及されていることがある。
その主な機能は以下の２点である。
- 四肢を動かす筋群の起始部・付着面となる。
- 四肢の荷重を体幹に伝える。
肩帯
前肢の基部となる。構成骨は肩甲骨・前烏口骨・烏口骨・鎖骨・上鎖骨・間鎖骨などである。腰帯に比べて構成骨も多く、歴史も古い。詳しくは肩帯を参照のこと。
腰帯
後肢の基部となる。構成骨は腸骨・恥骨・坐骨が基本となる。この三種の構成骨は腰帯形成以来ほとんど変化がない。詳しくは腰帯を参照のこと。
構成骨の対応
自由肢においては上腕骨と大腿骨、橈骨と脛骨、尺骨と腓骨のように前肢と後肢それぞれの構成骨格がかなりの確証を持って対応されられていることから、肢帯における構成骨格も肩帯と腰帯で対応させられることがある。
例えば、背側にある構成要素（腰帯では腸骨）・腹側で関節窩の前方にある構成要素（同じく恥骨）・腹側で関節窩の後方にある構成要素（同じく坐骨）に肩帯を対応させ、【腸骨/恥骨/坐骨】と【肩甲骨/前烏口骨/烏口骨】、または【肩甲骨/鎖骨/前烏口骨】が対応するとされる。
しかし、腰帯の構成骨がその進化を通じてほぼ三種だけであること・腰帯の構成骨は全て内骨格性骨格であることに対し、肩帯の構成骨は進化の中で現れたり消えたり多種にわたる上に内骨格性骨格だけでなく皮骨性骨格も含むことから、どれがどれに対応するかは人によって意見が異なり、真に対応が見られるのかについても疑問が持たれている。例に挙げた対応では、前者は烏口骨は肩帯進化の中でかなり後半になってから現れた構成骨であること、後者は恥骨は内骨格性骨格であるのに鎖骨は皮骨性骨格であること、などの問題がある。最近ではあまり肢帯の構成骨における前後の対応や相同性については言及されないことが多い。