耳介低位

出典: meddic


和文文献

  • 22q11.2欠失症候群における喉頭病変
  • 宮本 聡美,大石 昌也,森 有子,和田 惠美子
  • 東京女子医科大学雑誌 77(9/10), 521-526, 2007-10
  • … ,小さな口,小顎症,高口蓋,鼻根部扁平といった特徴的な顔貌に加え,心室中隔欠損,右鎖骨下動脈起始異常を合併し,更に喉頭浮腫を伴う喉頭軟化症を合併した.症例2は上眼瞼肥厚,小さな口,小顎症,鼻根部扁平,耳介低位といった特徴的な顔貌は認められたが,先天性心疾患の合併は認められなかった.しかし,出生時より喘鳴を認め,喉頭浮腫と声門狭窄を認め,人工呼吸管理を要した.22q11.2欠失症候群には喉頭病変を伴うことが …
  • NAID 110007525316
  • 手足の異常を伴わない46,XY,dup(13)(q31.2-qter)の1例
  • 園田 徹,小泉 博彦,久保 尚美,高木 純一,原田 直樹,松本 直通
  • 九州保健福祉大学研究紀要 6, 189-192, 2005-03-25
  • … 小下顎、上向き鼻孔、耳介低位を伴い、口蓋裂、仙骨部陥凹、右停留精巣、襟巻き状陰嚢、両側単一手掌横線、重度の肺動脈狭窄を伴うファロー四徴を有していた。 …
  • NAID 110004633163
  • 62. D_1-trisomy syndromeに類似し(無嗅脳症,口蓋裂,耳介低位)染色体異常のみられない1剖検例
  • 後藤 恵子,稲垣 由子,中村 晶,松本 純治,村尾 真一,宮崎 吉平,根岸 宏邦,秋山 洋,中村 和成,岡本 倫彦,杉岡 幸三
  • 先天異常 : 日本先天異常学会会報 : official journal of Congeital Anomalies Research Association of Japan 17(3), 412, 1977-09-30
  • NAID 110002726713
  • いわゆるmale Turner症候群の2例
  • 佐々木 淳,岡山 昌弘,矢川 克郎,永江 和久,小野山 薫,尾前 照雄
  • 日本内科学会雑誌 63(5), 466-471, 1974
  • … 群とは全く異なつた疾患単位と考えられ, Noonan症候群なる概念が提唱されてきている.われわれは本症の2例を経験したので報告した.症例1は28才の男で,両眼隔離,眼瞼下垂,反蒙古症様眼裂,エピカントス,鞍鼻,耳介低位付着,被髪部低位,翼状頚,胸郭の変形,内反肘,弯指などに加え特記すべき所見として強度の近視,骨粗鬆症,皮膚の過弾力性,関節の過伸展性,胸・腰権椎体の変形,扁平足,自然気胸,鼡径ヘルニアなど中胚葉系の系 …
  • NAID 130000889727

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耳介低位を示す。眼と外後頭隆起をむすんだ線と耳介付. 着部の位置で判断する。 スライド15. スライド16. 耳介聳立である。 耳介後方回転である。Noonan症候群でみ られる。耳介. は厚い。 スライド17. Beckwith-Wiedemann症候群でみられた耳朶の縦 溝で ...
その身体的特徴は、scaplocephalic skull(船状頭)、hypertelorism(両眼解離)、耳介 低位、幅広い鼻、薄い頭髪、軽度の眼瞼下垂、短指、第5指内側湾曲、下顎低形成、第 5趾の第4趾への重なり(overlaid fifth toe), 停留睾丸、懸垂欠損、上口蓋欠損、歯牙 ...
⑨耳介低位. ①長頭 狭頭 ②瞼裂狭小 ③角膜混濁 ④耳介低位・変形 ⑤小さい口 ⑥小 顎 ⑦小脳形成不全 ⑧嗅神経形成不全 ⑨ .... 筋緊張亢進があり虚弱な体型で、小頭、 耳介低位、pintched-upした鼻尖部、小さい口、高口蓋、小下顎、先細りの手指、下肢 ...
顔貌(扁平な鼻、つり上がった眼裂、小さな耳介) 手掌の猿線、筋緊張の低下、精神 薄弱 消化器奇形、白血病を合併することがある. 18トリソミー (5000人に1人), 女児に 多い 子宮内胎児発育遅延、後頭部の突出、耳介低位 小顎症、指の屈曲拘縮 約50% は1 ...

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小顎両眼解離、耳介低位、下顎低 イメージ 1両眼解離、耳介低位、幅広い鼻 耳介低位


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  • a 「兄弟の染色体検査が必要です」
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  • d 「次の子が男児なら同じ病気になる確率は約50%です」
  • e 「次の子が同じ病気になる確率は性別に関連しません」



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