糖原病VIII型

出典: meddic

type VIII glycogen storage diseaseglycogen storage disease type VIII
8型糖原貯蔵障害糖原病8型, glycogenosis type VIII肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 hepatic phosphorylase kinase deficiencyホスホリラーゼキナーゼ欠損症 phosphorylase kinase deficiency



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和文文献

  • 同一変異を有する糖原病VIII型 (XLG type II) での臨床的多様性
  • 野口 篤子,荘司 裕,小山田 美香,高田 五郎,杉江 秀夫
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 139, 2005-11-05
  • NAID 10016759861
  • 著明な肝腫大と肝機能悪化を認めた糖原病VIII型(X染色体劣性)の3例 : その臨床像と食事療法の効果
  • 西垣 敏紀,納谷 保子,巽 尚子,乾 幸治,岡田 伸太郎
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 13(3), 476, 1997-10-15
  • NAID 10018939154

関連リンク

活性の欠損により、多量のグリコーゲンが肝・腎に蓄積する疾患で、肝腎型糖原病と 呼ばれます。 ... 糖原病Ⅷ型> : ホスホリラーゼキナーゼ欠損により、非活性型 ホスホリラーゼを活性型ホスホリラー ...

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カラーアトラス病理組織の見方 部分糖原累积病的酶缺陷和主要 糖原贮积病Ⅱ型概述index.iapp.jpg


★リンクテーブル★
先読みhepatic phosphorylase kinase deficiency」「phosphorylase kinase deficiency
リンク元肝型糖原病」「glycogen storage disease type VIII」「type VIII glycogen storage disease」「肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症」「8型糖原貯蔵障害
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glycogen storage disease type VIII
糖原病VIII型


糖原病」

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glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


VI」

  [★]

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