筋糖原病

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和文文献

  • 筋糖原病(遺伝性糖代謝異常性ミオパチー) (特集 ミオパチー研究最前線)
  • <一般演題抄録>7.急性心不全にて発症した筋糖原病の1例
  • 中村 雄作,高橋 光雄,北口 正孝,橋本 和哉,茜谷 行雄,前田 光代,橋本 重夫,石川 欽司
  • 近畿大学医学雑誌 14(4), 109A-110A, 1989-12-25
  • NAID 110000060568

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糖原病は先天的なグリコーゲン代謝異常症であり、現在14種類の病型が 報告されている。筋型糖原病はその中で筋症状を呈するものを総称し現在12種類の報告がある。酵素発現が他臓器にもある場合は、筋症状のみならず、肝症 状 ...
筋疾患分野 筋型糖原病 1.概要 糖原病は先天的なグリコーゲンの代謝異常症であり、現在14種類の病型が報告されている。筋 型糖原病は筋症状(筋力低下、筋痛など)を呈するものを総称し、現在12種類の病型の報告があ

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糖原病」

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glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



病」

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diseasesickness
疾病不調病害病気疾患




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