UpToDate Contents
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- 1. 筋力低下の評価における筋力検査 muscle examination in the evaluation of weakness
- 2. 慢性閉塞性肺疾患（COPD）における呼吸筋のトレーニングおよび安静 respiratory muscle training and resting in copd
- 3. 先天性ミオパシー congenital myopathies
- 4. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
- 5. 救急外来における急性の筋力低下を訴える成人の評価 evaluation of the adult with acute weakness in the emergency department
Japanese Journal
- 筋糖原病(遺伝性糖代謝異常性ミオパチー) (特集 ミオパチー研究最前線)
- 辻野 精一
- 神経研究の進歩 44(2), 252-263, 2000-04
- NAID 40001886351
- <一般演題抄録>7.急性心不全にて発症した筋糖原病の1例
- 中村 雄作,高橋 光雄,北口 正孝,橋本 和哉,茜谷 行雄,前田 光代,橋本 重夫,石川 欽司
- 近畿大学医学雑誌 14(4), 109A-110A, 1989-12-25
- NAID 110000060568
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- 糖原病は先天的なグリコーゲン代謝異常症であり、現在14種類の病型が 報告されている。筋型糖原病はその中で筋症状を呈するものを総称し現在12種類の報告がある。酵素発現が他臓器にもある場合は、筋症状のみならず、肝症 状 ...
- 筋疾患分野 筋型糖原病 1．概要 糖原病は先天的なグリコーゲンの代謝異常症であり、現在14種類の病型が報告されている。筋 型糖原病は筋症状（筋力低下、筋痛など）を呈するものを総称し、現在12種類の病型の報告があ
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| 関連記事 | 「糖原病」「病」 |
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |