眼白子症

出典: meddic

ocular albinism, OA
albinismus ocularis
眼白皮症


概念

  • 眼の色素低下を伴う遺伝性疾患で、メラニン色素の合成異常が原因。

遺伝

症状

  • 虹彩低色素、脈絡膜血管の透見化、眼振、斜視、視交叉線維異常、黄斑低形成。


UpToDate Contents

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和文文献

  • X染色体劣性眼白子症(Nettleship-Falls型眼白子症)の女性保因者の1症例
  • 高谷 香,中沢 満,松本 光生
  • 日本眼科紀要 = Folia ophthalmologica Japonica 54(6), 469-472, 2003-06-28
  • NAID 10011438349
  • 眼白子症に裂孔原性網膜剥離を合併した1例

関連リンク

2008年1月1日 ... 外観には明らかな異常がないのですが、眼内のメラニン産生が不十分なために視力の 成長が不良な人がいます。それが本日の話題、目のアルビノ、つまり眼白子症です。 眼科医の私はてっきり白子症と言うのが普通の呼び方かと思っていまし ...
特に眼の色素細胞は、虹彩、網膜、脈絡膜に分布して、目の色や、光を受け止める機能 に関係しています。 からだのすべての色素が不足している場合には眼皮膚白子症、眼 だけ不足している場合には眼白子症と言います。 □原因: 原因は、メラニン色素を作る ...

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黄斑欠損症白子症の眼底も黄斑が見られず し らす ぼ し 白子干し し ⑨5


★リンクテーブル★
リンク元X連鎖劣性遺伝病」「OA」「ネトルシップ・フォールズ症候群
関連記事

X連鎖劣性遺伝病」

  [★]

X-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝病X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.


OA」

  [★]


ネトルシップ・フォールズ症候群」

  [★]

Nettleship-Falls syndrome
眼白子症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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