UpToDate Contents
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- 1. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
- 2. 口腔咽頭嚥下障害：診断および治療 oropharyngeal dysphagia clinical features diagnosis and management
- 3. 眼瞼下垂症の概要 overview of ptosis
- 4. 小児における外眼筋に影響するミオパチー myopathies affecting the extraocular muscles in children
- 5. 口腔咽頭嚥下障害：病因および臨床症状 oropharyngeal dysphagia etiology and pathogenesis
Japanese Journal
- PABPN1遺伝子(GCG)_8のヘテロ変異が同定された老年期発症の眼咽頭筋ジストロフィーの1例
- 徳武 孝允,池内 健,田中 惠子,小野寺 理,西澤 正豊
- 臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 45(6), 437-440, 2005-06-01
- NAID 10016565161
- 遠位筋萎縮をみとめた(GCG)13変異を有する眼咽頭筋ジストロフィーの1例
- 中島 大成,中嶋 秀人,石田 志門,杉野 正一,木村 文治,花房 俊昭
- 臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY 43(9), 560-563, 2003-09-01
- NAID 10013676259
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- （8）眼咽頭型筋ジストロフィー oculopharyngeal muscular dystrophy: OPMD 常 染色体優性遺伝。第14番染色体長腕に遺伝子座。発症は中年以降（40歳以降）で、 眼瞼下垂、眼球運動障害、嚥下障害が徐々に進行する。眼症状主体で、嚥下障害の ない例（眼 ...
- 眼咽頭遠位型ミオパチーと眼咽頭型筋ジストロフィーが同じ病気かどうか長く議論され ていますが、多くの患者は眼咽頭型筋ジストロフィーの遺伝子変異（PABPN1）を有し ていませんが、有する例もあります。生命的予後は良好であり、天寿を全うします。
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