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- 1. 眼皮膚白皮症oculocutaneous albinism [show details]
… well documented in certain populations with albinism, likely related to cultural norms . Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) is the most common type of albinism worldwide, due to its high prevalence in …
- 2. 遺伝性皮膚疾患:概要the genodermatoses an overview [show details]
…detail separately. Ocular albinism is albinism in which the hypopigmentation is primarily limited to the eyes . It is less common than oculocutaneous albinism. Ocular albinism type 1 (OA1, MIM #300500) …
- 3. 皮膚扁平上皮癌:疫学、危険因子、分子学的発生機序cutaneous squamous cell carcinoma epidemiology risk factors and molecular pathogenesis [show details]
…with albinism, the point prevalence of nonmelanoma skin cancer was approximately 25 percent, with increasing risk of skin tumors with increased age . Without sun protection, persons with albinism have …
- 4. 小児における身体的診察:HEENTthe pediatric physical examination heent [show details]
…of Waardenburg syndrome are lateral displacement of medial canthi (dystopia canthorum), partial albinism, and deafness . Twisted, short, fragile hair can be associated with , a genetic disorder mediated … the fundi are visualized individually and simultaneously (Bruckner test).…
- 5. チェディアック・東症候群chediak higashi syndrome [show details]
…disorder characterized by recurrent bacterial infections including pyogenic infections, oculocutaneous albinism that is present to a variable extent, progressive neurologic abnormalities, mild coagulation defects …
Japanese Journal
- びまん性間質性肺炎を伴ったHermansky‐Pudlak症候群の1例
- 西村 浩一,金地 研二,大熊 稔,山川 良治,北市 正則,泉 孝英,長井 苑子,茆原 順一,松井 祐佐公,門 政男,木野 稔也,大島 駿作
- 日本内科学会雑誌 73(10), 1497-1505, 1984
- … .小児の頃,白子症と診断され,小学生の頃,外斜視を指摘され,また羞明のため角膜入墨術を受けていた.鼻出血は1カ月に1回程度きたしていた.理学的所見では外斜視と水平性眼振,両側肺底部での吸気時crackleと白子眼底の所見が認められた.血液検査ではRA反応陽性, IgE高値がみられた.止血機構に関する検査では出血時間延長,凝固時間正常,血小板数正常で,血小板機能検査ではstorage pool病の所見であつた.胸部X線像では両側中 …
- NAID 130000891542
- 網膜剥離をきたした白子眼底の2例 (第50回九州眼科学会<特集>)
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- 白子症は先天性のメラニン形成異常により、皮膚、体毛、眼など全身的に無あるいは低色素となる 眼皮膚白子症 と眼に限局する 眼白子症 とがある。 眼皮膚白子症 眼所見は虹彩無色素あるいは低色素、水平眼振、黄斑低形成、低色素眼底、両眼視機能欠損、斜視、屈折異常を示す。 体毛、皮膚も低色素となる。 眼白子症 1.X染色体劣性眼白子症(Nettleship-Falls型眼白子症) 虹彩の色素量は様々で、正常から低色素まで存在する。 常に 黄斑低形成 を認める。 男性は水平眼振、両眼視機能不全を示す。 一方、女性は保因者となり、 モザイク様眼底所見 を示す。 このモザイク様眼底所見は眼底検査にて明らかでなくても、 蛍光眼底造影検査 を行えば明らかになる。
- 眼白子症の場合、肌や毛髪の色はほぼ正常で、目の色も日本人では茶色です。 診断は眼底検査で網膜色素上皮と脈絡膜の色素が欠如しているか調べます。 これは目薬で瞳孔を広げ、レンズを使って眼球の中を観察する検査で、網膜疾患の診断には必ず行われます。 色素が欠如している場合、その下の脈絡膜血管が透けて見えます。 視力障害 虹彩、網膜、脈絡膜の色素が欠如していると、光をうまく感じとることができません。 特に視力を出す中心部分が働かないため (黄斑低形成)、弱視となります。 大人になっても視力は眼鏡をかけて0.1~0.2程度で、眼がきょろきょろ揺れます (眼振)。 眼振を抑えるために顔を傾けたり斜め見をしたりすることがあります。
- 初診時に白子眼底,中心窩低形成,眼振が認められた。 9歳となり,学校生活上での不自由が生じてきたため,視力向上の可能性を求め当院受診となった。 当院初診時の視力は右0.09(0.2),左0.15(0.2)で近視性乱視であった。 両眼底に脈絡膜血管が透見され,中心窩低形成,振子様眼振が認められた。 斜視はなく,大まかな立体視は可能であった。 皮膚,頭髪,虹彩は低色素であり,眉毛には白色化が認められた。 以上から先天性の眼皮膚白子症(oculocutaneous albinism)と診断された。 根本的な治療法はないので,継続的な援助となった。 Copyright © 2009, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved. 基本情報 臨床眼科 63巻2号
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