発端者

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和文文献

  • 疥癬集団発生の2事例
  • Valosin-containing protein(<i>VCP</i>)遺伝子変異を認めた家族性筋萎縮性側索硬化症の1例
  • MEN以外の家族性副甲状腺機能亢進症
  • 日本内分泌・甲状腺外科学会雑誌 32(3), 179-183, 2015
  • NAID 130005114823

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2)詳細な家系図おょび家系を構成するひとびとの臨床症状に関する情報を集める. 3) 遺伝的危険率を推定する. 4)再発率が .... 発端者の両親はヘテロ接合体の保因者と 考えられ,次子の再発率は25%でぁる.罹患者の兄弟が血縁者 ...
家系図|遺伝的要因による疾患-Yahoo!ヘルスケア 2015年1月6日 ... 患者M17629の家系図。発端者は眼瞼裂斜下、頬骨複合体の低形成、軽度な耳形成 異常との特徴的顔貌、伝音性難聴と下顎の低形成を有する。この家系にはナンセンス ...

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