発作性ヘモグロビン尿症

出典: meddic

paroxysmal hemoglobinuria
発作性血色素尿症
発作性寒冷ヘモグロビン尿症発作性夜間血色素尿症

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概要 発作性夜間ヘモグロビン尿症(paroxysmal nocturnal hematuria; PNH)(別名:発作性夜間血色素尿症)は、すべての血球の種である造血幹細胞に、後天性に生じた遺伝子異常が原因で起こる病気です。この遺伝子の異常により ...
このページは、発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)の疫学、病態、症状に関する情報を掲載している医療関係者向けページです。 ... 発作性夜間ヘモグロビン尿症( p aroxysmal n octurnal h emoglobinuria :以下PNH)は、補体による ...

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関連記事ヘモグロビン」「ヘモグロビン尿症」「」「発作」「グロビン

発作性夜間血色素尿症」

  [★]

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome
難病
  • first aid step1 2006 p.187
red urine in the morning

概念

疫学

  • 100万人に1-10人

原因

  • 補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損 → 造血幹細胞レベルの異常
  • 発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia
CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害
CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害
=Protectin, Mac inhibitor
PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損

病態

  • 静脈血栓症:原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)

症状

  • 貧血黄疸、夜間の溶血発作(血中CO2濃度の上昇が原因)

合併症

検査

血算

  • 汎血球減少
→ 正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血
  • 網赤血球:増加→減少
  • 好中球アルカリフォスファターゼスコア:低値(NAPスコア:低下)

血液生化学

  • LDH:上昇
  • ハプトグロビン:減少
  • 間接ビリルビン:上昇
  • 慢性の血管内溶血により鉄が欠乏 → 血清鉄↓、血清フェリチン↓

尿検査

血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった?)
発作時に認められる
  • 発作時でなくとも認められる

補体感受性亢進の検査

治療

  • ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
  • 若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)

支持療法

  • 輸血
  • フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと?)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)
  • 葉酸
  • 鉄剤
  • 補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体 エクリズマブ eclizumab
  • ×糖質コルチコイド:長期にわたる使用におけるエビデンスなし

根治療法

  • 骨髄移植

USMLE

  • Q book p.291 19

参考

  • 1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [1]
  • 2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [2]



発作性寒冷ヘモグロビン尿症」

  [★] 発作性寒冷血色素尿症


paroxysmal hemoglobinuria」

  [★]

発作性ヘモグロビン尿症

paroxysmal cold hemoglobinuriaparoxysmal nocturnal hemoglobinuria


ヘモグロビン」

  [★]

hemoglobin, Hb
血色素
酸素化ヘモグロビン脱酸素化ヘモグロビン赤血球グロビン鎖ヘモグロビン濃度

生化学

  • 67 kDa

血液内科学

  • 2種類のグロビンタンパク質が各2個集まりヘテロ4量体を形成したもの。
  • 発生段階によってできるヘモグロビンが異なる
  • α鎖系はζ→α
  • β鎖系はε→γ→β δ
  • 発生初期:ζ2ε2
  • 胎児期 :α2γ2
  • 乳児期 :α2β2(HbA), α2δ2(HbA2), α2γ2(HbF)
  • 成人
α2β2(HbA) :Hbの97%
α2δ2(HbA2) :Hbの2%
α2γ2(HbF) :Hbの2%
発生初期:ZE
成人  :B > D > G , Aは共通


機能

  • O2運搬
  • CO2運搬
  • 体液pHの調整

CO2運搬

  • 血液中に溶解する :排泄されたCO2の5%(Kaplan Q book p.101)、9%(SP.655)
  • ヘモグロビンのN末のアミノ基でカルバミン酸を形成して :排出されたCO2の15%(HBC.45)、11%(SP.655) カルバミノヘモグロビン
  • 赤血球中のCAによりbicarbonateを産生し、血漿により運搬される :排泄されたCO2のほとんど(HBC.45)、80%(SP.655)

臨床検査

  • 臨床検査では、血液1dl中のヘモグロビンの量(g)を定量する。略号はHb

基準値 (ヘモグロビン濃度)

-2007前期生理学授業プリント
  • 男性:14 - 18 (g/dl)  16±2 (g/dl)
  • 女性:12 - 16 (g/dl)  14±2 (g/dl)
異常値の出るメカニズム第5版 p.79
  • 男:13~19 g/dl
  • 女:12~18 g/dl
HIM. A-2
  • 男:13.3-16.2 g/dl
  • 女:12.0-15.8 g/dl

パニック値

出典不明
  • ≦5 g/dl、≧17.0 g/dl

輸液によるヘモグロビン濃度の上昇

  • 予測方法(1):予測されるヘモグロビン上昇(g/dl) = 投与ヘモグロビン量(g) / 循環血液量(dl)
  • 予測方法(2):濃厚赤血球2単位でおよそヘモグロビン上昇は1(g/dl)

国試




ヘモグロビン尿症」

  [★]

hemoglobinuria
ヘモグロビン尿血色素尿症
ヘモグロビン尿性腎症、赤いおむつ症候群
[show details]
  • 赤色あるいは赤褐色調の尿が認められ、その成分がヘモグロビン*由来である場合をいう。

病因

  • 血管内溶血
  • 赤血球自体の異常
  • 血漿の要因



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


発作」

  [★]

attack, paroxysm, ictus, insult, fit, stroke



グロビン」

  [★]

globin
グロビン蛋白質 globin protein





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