片親性ダイソミー

出典: meddic

uniparental disomy, UPD

臨床関連





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和文文献

  • 高齢出産は, 第1減数分裂不分離後のトリソミーレスキューを介したupd(15)matの発症リスクである
  • 緒方 勤,松原 圭子,永田 絵子,佐野 伸一郎,村上 信行,永井 敏郎
  • Journal of mammalian ova research = 日本哺乳動物卵子学会誌 28(3), 96-102, 2011-10-01
  • NAID 10029898301
  • P-399 染色体11p15.5に片親性ダイソミーを呈したBeckwith-Wiedemann症候群に両側多発性乳房線維腺腫を発症した1例(遺伝子・発生異常,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
  • 高間 勇一,窪田 昭男,川原 央好,米田 光宏,中井 弘,中山 雅弘,副島 英伸
  • 日本小児外科学会雑誌 47(4), 779, 2011-07-05
  • NAID 110008735506
  • 病態と診断 MDSのゲノム解析 (特集 骨髄異形成症候群(MDS))

関連リンク

片親性ダイソミー: 普通は父母から1本ずつもらう染色体が、片方の親から2本もらった 状態になること。染色体の数は正常だが、障害が現れる。アンジェルマン症候群と プラダー・ウィリー症候群は、染色体のほぼ同じ箇所 (15q11.2) の欠失であるが、両親 の ...
14番染色体父性片親性ダイソミー関連疾患は、14番染色体長腕の32.2領域(14q32.2 )に存在するインプリンティング遺 伝子の発現異常により生じる。羊水過多、小胸郭 による呼吸障害、腹壁異常、特徴的顔貌を示す。長期生存例では小胸郭は改善し、幼児 期 ...

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製された 片親 性 ダイソミー


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関連記事片親」「片親性」「

プラダー・ウィリー症候群」

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Prader-Willi syndrome, PWS
Prader-Willi症候群プラダー-ウィリー症候群プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群プラダー・ウィリィ症候群プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
アンジェルマン症候群
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概念

  • 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
  • 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)

病因

  • 1. 70%:15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
  • 2. 20%:母性片親性ダイソミー

症状

[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif
  • 知的障害
  • アーモンド型の眼
  • 魚様の口
  • 色白の皮膚
  • 筋緊張低下
  • 低身長
  • 肥満
  • 性腺発達不全(短小陰茎)
  • 小さい手足






.

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的 共通症状 ASに特徴的
高度肥満   11q11-a12の欠失   操り人形様の失調性歩行
異常な食欲   精神発達遅滞 より高度 容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下   痛覚鈍麻   手足の振戦
小さな手足と先細りの指 より高度 色素脱出   小頭症
性腺機能低下   痙攣 高頻度 大きな突出した下顎
  より高度 肥満   流涎を伴う舌挺出

参考

  • 1. 写真
[display]http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER%2BWILLI.jpg
  • 2.
http://schoolworkhelper.net/2011/06/prader-willi-syndrome-causes-symptoms-treatment/
[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif



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