UpToDate Contents
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- 1. 爪疾患の概要overview of nail disorders [show details]
- 2. 結節性硬化症：遺伝学、臨床的特徴、および診断tuberous sclerosis complex genetics clinical features and diagnosis [show details]
- 3. バート・ホッグ・デュベ症候群birt hogg dube syndrome [show details]
- 4. 成人の嚢胞性肺疾患の診断法diagnostic approach to the adult with cystic lung disease [show details]
Japanese Journal
- 症例 爪囲線維腫の主訴より診断された結節性硬化症の1例
- 島田 恵子,木村 聡子,川上 民裕 [他]
- 皮膚科の臨床 53(3), 475-478, 2011-03
- NAID 40018749636
- 症例 結節性硬化症の親子3例--多発性軟線維腫が主訴の父親とその実子2例との臨床像の比較
- 上田 喬士,安部 美穂,沖山 良子 [他]
- 皮膚科の臨床 52(9), 1311-1315, 2010-09
- NAID 40017288968
Related Links
- 爪囲線維腫は、爪の基部、爪甲上、爪甲縁から生じる、正常な皮膚色から紅色の長楕円形の軟骨様硬の腫瘤で、手の爪より足の爪に顕著に認められます。爪囲線維腫は爪床の外傷により誘発されることもありますが、非外傷性に出現した
- その1つが後天性被角線維腫（acquiredfibrokeratoma）です。後天性爪囲線維角化腫などとも呼ばれています。成書にもあまり詳細に…
- 爪線維腫 手や足の爪にできる硬い腫瘍をいいます（イラストf、g）。 思春期以降に現れ、少しずつ大きくなり、しばしば出血を伴います。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114A036」「082B083」 |
| リンク元 | 「結節性硬化症」「爪下線維腫」 |
| 関連記事 | 「腫」「線維腫」 |
「114A036」
- 4歳の男児。体幹の白斑を主訴に父親に連れられて来院した。生後5か月で体幹に白斑があるのを父親が発見した。その後、増数してきたため受診した。1歳時にけいれんの既往がある。受診時、臀部と大腿部を中心に大小の白斑を認める。顔面では鼻部中心に丘疹が散在している。大腿部の写真(別冊No. 10)を別に示す。
- この患児で思春期以降に出現する可能性が高いのはどれか。
※国試ナビ4※ ［114A035］←［国試_114］→［114A037］
「082B083」
- 4歳の男児。てんかん発作があり、頭部X線CTスキャン像で脳室壁に石灰化像が認められる。体幹に三つの葉状脱色素斑がみられる。
- 今後、この患児に生じてくる皮疹はどれか？
- (1) 顔面の多発性丘疹
- (2) 神経線維腫
- (3) cafe au lait斑
- (4) 結合組織母斑
- (5) 爪囲線維腫
「結節性硬化症」
- 英
- tuberous sclerosis, TSC
- 同
- ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
- 関
- 神経皮膚症候群、網膜神経膠性過誤腫
概念
疫学
- 孤発例：60-70 (NDE.345)
- 頻度：1人/1万-15万人 (参考3)
病因
- 特発性
- 遺伝性：TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)
遺伝形式
病理
- 大脳皮質、網膜に星状膠細胞性過誤腫 astrocytic hamartoma (NDE.345)
症候
- 神経：
- てんかん発作(生後半年以内に初発(参考3))。発作型はウエスト症候群、レノックス・ガストー症候群が多い
- 精神遅滞
- 皮膚：
検査
頭部CT
- 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)
- 脳室壁に沿った石灰化(candle guttering / brain stone)
頭部MRI
- 結節状腫瘤 (NDE.345)
- T2強調画像：大脳皮質下の斑状高信号領域
治療
- 皮膚
- てんかん(痙攣発作)
- 進行性知能低下：治療法無し
参考
- 1. 皮膚症状 写真
- 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
- 3.
- 同
- 血管線維腫
「爪下線維腫」
- 英
- subungual fibroma
- 同
- ケーネン腫瘍 ケネン腫瘍 Koenen tumor、爪囲線維腫 periungual fibroma、爪線維腫 ungual fibroma、爪囲被角線維腫 periungual fibrokeratoma
- 爪下、あるいは爪囲に生じる線維腫様の小結節。