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1. 類脂質蛋白症lipoid proteinosis [show details]
…with LP develop beaded papules ("string of pearls") along the eyelid margins, known as moniliform blepharosis Infiltration of the skin worsens with trauma and leads to verrucous, hyperkeratotic plaques over …

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無虹彩症（指定難病329） – 難病情報センター

1.無虹彩症とは. 無虹彩症（図1）は目の虹彩（カメラでは絞りに相当する光量を調節する部分）が生まれつきうまくできなかった状態です。. PAX6という目や脳がお母さんのおなかの中で作られる過程の中で働く重要な遺伝子が、2つあるうち一つが異常になるために起こります。. また中心窩という網膜の中心部（黄斑部）がうまくできない（黄斑低形成と言います ...

3451 無眼球（無眼球症、小眼球、小眼球症)とは

無眼球症. 初めに；. 無眼球症としても知られる無眼球は、語源がギリシャ語で”目なし”の意味であり、左右いずれか、または両方の眼が先天性に欠如したものです。. それは眼窩組織と眼球の欠如を説明する医学用語です。. （両側無眼球の写真）. 眼の欠如は、骨の窪みが小さい眼窩を作り、狭い眼窩、短い眼瞼、瞼裂の狭少と頬の形成不全の原因となり ...

偽眼瞼下垂の症状「無眼球・小眼球」 | 診断の話

偽眼瞼下垂の症状「無眼球・小眼球」. 2020.3.30 記事内容を修正・更新しました。. 「小眼球症（しょうがんきゅうしょう）」は、文字通り眼球が通常に比較して小さいという特長から、こう呼ばれています。. 症状が両目に出る場合、片目に出る場合の割合はほぼ拮抗しており、男女の割合も女性がやや多いもののそれほどの差はみられません。. 正常な眼球 ...