有機酸代謝異常症

出典: meddic

disorder of organic acid metabolism



UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • タンデムマスを用いた新生児マススクリーニングによる先天代謝異常症の早期診断 (ミニ特集 知っておきたい新生児疾患の早期診断)
  • タンデムマス・スクリーニング (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (マス・スクリーニング異常の対応のポイント)
  • 重松 陽介,畑 郁江
  • 小児科診療 76(1), 85-91, 2013-01-00
  • NAID 40019529736

関連リンク

一般向けガイドブック『タンデムマスを導入した新生児マススクリー二ング・有機酸・脂肪酸代謝異常症って何?』 発行:タンデムマス導入による新生児マススクリーニング体制の整備と質的向上に関する研究/研究代表者 山口清次 ...
有機酸代謝異常症の食事療法 有機酸代謝異常症で蓄積する有機酸の多くは、各種のアミノ酸に由来するものなので、!! 基本的な治療の考え方は「アミノ酸代謝異常症」の場合と同じく、!! 「蓄積する有機酸の元になるアミノ酸 ...

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
リンク元マススクリーニング」「disorder of organic acid metabolism
関連記事異常」「有機」「代謝異常症」「代謝」「

マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


disorder of organic acid metabolism」

  [★] 有機酸代謝異常症


異常」

  [★]

  • n.


有機」

  [★]

organicorgano
有機物器質性器質的有機的オルガノ


代謝異常症」

  [★]

metabolic abnormality
代謝異常代謝疾患代謝性障害代謝障害


代謝」

  [★]

metabolism
物質代謝新陳代謝
中間代謝




症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡