UpToDate Contents

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1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
4. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
5. 新生児低血糖の病因、スクリーニング、および診断 pathogenesis screening and diagnosis of neonatal hypoglycemia

Japanese Journal

有機酸代謝異常症 ★メチルマロン酸血症 ★プロピオン酸血症ひだまりたんぽぽ／有機酸代謝異常症とは公益財団法人福島県保健衛生協会赤ちゃんの検査有機酸代謝異常症 | 子どもの病気 | 国立成育医療研究センター脂質異常症（高脂血症）先天性代謝異常症の早期発見のために(せんてんせいたいしゃ

リンク元	「マススクリーニング」
関連記事	「異常」「有機」「代謝異常症」「症」「代謝」

従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。

分類	#	疾患名	遺伝性	頻度
アミノ酸代謝異常症	1	フェニルケトン尿症	AR	1/8 万
	2	メープルシロップ尿症	AR	1/60 万
	3	ホモシスチン尿症	AR	1/100 万
	4	シトルリン血症	AR	1/50 万
	5	アルギニノコハク酸尿症	AR	1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症	6	メチルマロン酸血症	AR	1/3 万(軽症型)
	7	プロピオン酸血症	AR	1/40 万(重症型)
	8	イソ吉草酸血症	AR	1/100 万
	9	メチルクロトニルグリシン血症	AR(AD)	AD は１家系
	10	ヒドロキシメチルグルタル酸血症	AR
	11	複合カルボキシラーゼ欠損症	AR	1/20 万
	12	グルタル酸血症1型	AR	1/10 万
脂肪酸代謝異常症	13	中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症	AR	1/10 万
	14	極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症	AR	1/15 万
	15	三頭酵素欠損症(TFP欠損症)	AR	日本では稀
	15	長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)	AR	日本では稀
	16	カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症)	AR	1/20 万
糖質代謝異常症	17	ガラクトース血症(I～III型)	AR	1/42000
内分泌疾患	18	クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)	AR(AD)	1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝)
内分泌疾患	19	先天性副腎過形成症	AR	1/15000