UpToDate Contents
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- 1. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
- 2. 肝線維症の新しい治療法 emerging therapies for hepatic fibrosis
- 3. 良性乳房疾患の概要 overview of benign breast disease
- 4. 心臓腫瘍 cardiac tumors
- 5. 肝線維症の病因 pathogenesis of hepatic fibrosis
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「結節性硬化症」 |
| 関連記事 | 「星状膠細胞」「腫」「星状」「細胞性」「過誤腫」 |
「結節性硬化症」
- 英
- tuberous sclerosis, TSC
- 同
- ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
- 関
- 神経皮膚症候群、網膜神経膠性過誤腫
概念
疫学
- 孤発例：60-70 (NDE.345)
- 頻度：1人/1万-15万人 (参考3)
病因
- 特発性
- 遺伝性：TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)
遺伝形式
病理
- 大脳皮質、網膜に星状膠細胞性過誤腫 astrocytic hamartoma (NDE.345)
症候
- 神経：
- てんかん発作(生後半年以内に初発(参考3))。発作型はウエスト症候群、レノックス・ガストー症候群が多い
- 精神遅滞
- 皮膚：
検査
頭部CT
- 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)
- 脳室壁に沿った石灰化(candle guttering / brain stone)
頭部MRI
- 結節状腫瘤 (NDE.345)
- T2強調画像：大脳皮質下の斑状高信号領域
治療
- 皮膚
- てんかん(痙攣発作)
- 進行性知能低下：治療法無し
参考
- 1. 皮膚症状 写真
- 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
- 3.
- 同
- 血管線維腫
「星状膠細胞」
- 英
- astrocyte, astroglia, astroglial cell
- ラ
- astrocytus
- 同
- アストロサイト、アストログリア、カハール細胞 Cajal cell、星状グリア
- 関
- 神経膠細胞(グリア細胞)。アストログリア細胞、希突起神経膠