広母指趾症候群

ルビンシュタイン・テイビ症候群

UpToDate Contents

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• 1. 母指痛患者の評価evaluation of the patient with thumb pain [show details]
  … starting position with the thumb, the fingers, and the palm in the same plane. The thumb rests at a 45 degree angle from the axis of the palm and fingers. Examination of the thumb begins with inspection for …
• 2. マルファン症候群および関連疾患の遺伝学、臨床的特徴、および診断genetics clinical features and diagnosis of marfan syndrome and related disorders [show details]
  …nosology includes the following scoring system for systemic features : Wrist AND thumb sign : 3 points (wrist OR thumb sign: 1 point) Pectus carinatum deformity: 2 (pectus excavatum or chest asymmetry: …
• 3. 混合性結合組織病の臨床症状clinical manifestations of mixed connective tissue disease [show details]
  …by severe deformities of the hands (ulnar deviation, swan neck deformities, and Z deformity of the thumb) and feet due to multiple nonerosive subluxations. Sjogren syndrome is relatively common in patients…
• 4. 手根管症候群：臨床症状および診断carpal tunnel syndrome clinical manifestations and diagnosis [show details]
  …is limited to muscles of the thenar eminence . This manifests principally as weakness of thumb abduction and thumb opposition. Atrophy of the thenar eminence may be present. Provocative maneuvers for CTS …
• 5. 関節過剰可動性症候群joint hypermobility syndrome [show details]
  …arise from minor trauma. The more commonly affected joints include the carpometacarpal joint at the thumb, and the shoulder, hip, and ankle. The patellar ligament may be so lax as to allow the patella to …

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Vol.43 No.6 耳口蓋指趾症候群の1例 515 写真1生 後眼歳眼か月時 両側第2趾 の巨趾を認める. 写真2生 後眼歳眼か月時 内眼角間距離の拡大,鼻 根部の平坦,反 蒙古眼裂,低位耳介を認める. 写真3生 後眼歳眼か月時 不完全口蓋裂を認める. ...

• GRJ 先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群)

GRJ top ＞ 遺伝子疾患情報リスト 先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群) (Congenital Contractural Arachnodactyly)[Beals Syndrome, Beals-Hecht Syndrome] Gene Review著者: Maurice Godfrey, PhD 日本語訳者: 野崎章仁、熊田 ...

• GRJ パリスターホール症候群

臨床像 自然経過 パリスターホール症候群（PHS）は幅広い重症度を示す。文献ではしばしばPHSは重症でGreig頭蓋多合指趾症は軽症であるという仮定を載せている。少数のPHS患者が多発性で重篤な異常を示し、多くが軽症の多指症、無 ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「症候群」「群」「母指」「症候」

「ルビンシュタイン・テイビ症候群」

　　[★]

英

Rubinstein-Taybi syndrome, RTS

同

Rubinstein-Taybi症候群、広母指趾症候群 broad thumb-hallux syndrome、broad thumb-mental retardation syndrome、broad-thumb amentia

[show details]

ルビンスタイン・テイビ症候群 : 32 件
ルビンシュタイン・テイビ症候群 : 67 件

参考

• OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180849

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

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• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「母指」

　　[★]

英

thumb

同

拇指、親指

ラ

pollex

関

手の筋、母指の運動

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候