尿素サイクル異常症

出典: meddic

metabolic disorder associated with urea cycle, urea cycle disorders
尿素サイクル酵素異常症、尿素サイクル代謝異常症
  • 肝性脳症が出現した場合、若年者で高NH3血症や偏食を伴う場合に考慮する。


UpToDate Contents

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和文文献

  • OTC欠損症 (特集 これが大切! 1カ月以内の新生児疾患) -- (見落としてはならない重症疾患・対応に迷う疾患)
  • 村山 圭,鶴岡 智子
  • 小児科診療 74(4), 611-616, 2011-04
  • NAID 40018758351
  • 尿素サイクル異常症に対する急性血液浄化療法についての検討
  • 貝藤 裕史,亀井 宏一,小椋 雅夫,菊池 絵梨了,堀川 玲子,笠原 群生,中川 聡,伊藤 秀一
  • 日本小児腎不全学会雑誌 : 小児腎不全研究会記事 29, 300-302, 2009-08-31
  • NAID 10027866408

関連リンク

尿素サイクル異常症(urea cycle disorders; UCD)はタンパク質や窒素原子を含む分子 の分解により生成される余剰窒素の代謝経路の機能障害により発症する.尿素サイクル における反応の1番目から4番目に関与する酵素(CPSI,OTC,ASS,ASL)の1つ, ...
1. 概要. 尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状など で発症する一群の疾患をさす。Nアセチルグルタミン酸合成 酵素欠損症、カルバミルリン 酸合成酵素欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、古典型シトルリン血症、 ...

関連画像

新生児スクリーニング先天性代謝異常症の画像 p1_9マは,先天性尿素サイクル異常 血漿アミノ酸定量分析 は仮の


★リンクテーブル★
先読みurea cycle disorders
国試過去問098H046
リンク元オルニチン回路」「metabolic disorder associated with urea cycle
関連記事尿素」「異常」「」「サイクル

urea cycle disorders」

  [★] 尿素サイクル代謝異常症

098H046」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 098H045]←[国試_098]→[098H047

オルニチン回路」

  [★]

ornithine cycle
尿素サイクル 尿素回路 urea cycleクレブス-ヘンゼライト回路 Krebs-Henseleit cycleオルニチンサイクル
オルニチン尿素



ミトコンドリア内の反応

1) アンモニア + 炭酸 + 2ATPADP + Pi + カルバモイルリン酸 
            5)から
            ↓
2) カルバモイルリン酸 + オルニチンシトルリン + Pi 
                   ↓
                   3)へ

サイトソルの反応

  2)から
  ↓
3) シトルリン + アスパラギン酸 + ATPAMP + ピロリン酸 + アルギニノコハク酸 
4) アルギニノコハク酸フマル酸 + アルギニン 
5) アルギニン + 水 → 尿素 + オルニチン 
               ↓
               2)へ
|
ornithine
|
----------mitochondria
|
ornithine
|
|<-carbamoyl phosphate {ornithine transcarbamoylase}
|
citrulline
|
----------mitochondria
|
citrulline
|
|<-aspartate {argininosuccinate synthase}
|
argininosuccinate
| 
|->fumarate {argininosuccinase}
|
arginine
|
|<-H2O
|           {arginase}
|->urea
|
ornithine
|

臨床関連

  • 尿素サイクル異常症


metabolic disorder associated with urea cycle」

  [★] 尿素サイクル異常症

尿素」

  [★]

urea
カルバミド carbamideウレア
アセチロールイソジンシュガーパスタウリモックスウレアウレパールカフコデN配合ケラチナミンケラベンスコンベルビーノルニチカミンパスタロンパステルハップ ビタルファピロニックプラチアミンブロバリンブロムワレリル尿素 ベギンユービットワイドコール
尿素クリアランスウレアーゼ
  • 溶解度 700g/L

O=C(NH2)2

腎臓

  • 多くの組織では浸透圧物質として無効であるが、腎臓のネフロンの多くの部位では有効な浸透圧物質である (文献名不明 p.373)
  • 再吸収:近位尿細管、集合管(ADH作用時)
  • 分泌 :ヘンレプールの細い部分
  • GFRが低下すると血中尿素濃度と血中クレアチン濃度は上昇し、GFRが正常の1/3-1/4になると顕著となる。

腎髄質での尿濃縮機構

  • 腎臓における尿の濃縮は(1)腎髄質の浸透圧勾配(NaCl尿素が形成)と(2)集合管による水透過性に支配されている。
  • 尿素が腎髄質の浸透圧勾配に重要な役割を果たしている。
  • シスプラチンは尿素サイクルを抑制し、尿濃縮機構を障害する。


臨床関連

  • GFRが低下して血中に窒素化合物が蓄積している状態




異常」

  [★]

  • n.


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

サイクル」

  [★]

cycle
回路周期ヘルツ




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