小脳無形成

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• 1. 成人における小脳性運動失調の概要overview of cerebellar ataxia in adults [show details]
  …paraneoplastic cerebellar degeneration, among other disorders; A history of cancer should prompt investigation of chemotherapy-induced ataxia, metastatic cancer, or paraneoplastic cerebellar degeneration; A rheumatologic …
• 2. 腫瘍随伴性小脳変性症paraneoplastic cerebellar degeneration [show details]
  …deficits, infections, coagulopathy, or side effects of cancer treatment. Paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD) is an uncommon disorder that can be associated with any cancer; the most commonly associated …
• 3. アルコールの慢性神経学的合併症の概要overview of the chronic neurologic complications of alcohol [show details]
  …Wernicke encephalopathy (WE). Alcoholic cerebellar degeneration typically occurs only after 10 or more years of excessive ethanol use. Alcoholic cerebellar degeneration may be caused by a combination of nutritional …
• 4. 高齢者における神経性歩行障害neurologic gait disorders of elderly people [show details]
  …percent; Multiple infarcts, 15 percent; Unknown cause, 14 percent; Parkinsonism, 12 percent; Cerebellar degeneration, 7 percent; Hydrocephalus, 7 percent; Miscellaneous, 5 percent; Psychogenic, 3 percent; Toxic/metabolic …
• 5. ウェルニッケ脳症wernicke encephalopathy [show details]
  …superior cerebellar vermis. The latter changes are identical to those found in alcoholic cerebellar degeneration, where they can occur in the absence of other Wernicke lesions. The classic triad of …

Japanese Journal

• 小脳発達の分子機構と小脳無形成モデルマウス"セレベレス" (第1土曜特集 精神発達遅滞・自閉症の分子医学) -- (発達障害・自閉症の分子病態モデル)

• 星野 幹雄
• 医学のあゆみ 239(6), 670-674, 2011-11-05
• NAID 40019044300

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• GRJ ジュベール症候群

2人には小脳虫部前下方の無形成を認め、3人目は小脳虫部の完全無形成を認め、4人目には小脳虫部の完全無形成に加え後頭部髄膜脳瘤を認めた。Joubert症候群の一卵性双生児には表現型の不一致が認められた。MRIによるmolar

• 小脳がないとどうなるか？ ― 結構，大丈夫． - Neurology 興味を ...

小脳がないとどれほどの失調症状を呈するのであろうか？Cerebellaragenesis（小脳無形成）を呈するイタリア人少年のMRI画像と神経所見が報告されている．まずMRIは完全な小脳の欠損で，テント下の小脳が存在すべきスペースは完全に髄液 ...

• 難病情報センター | 神経細胞移動異常症（指定難病138）

多小脳回はGPR56などの遺伝子変異の他に、先天性サイトメガロウイルス感染症、染色体微細欠失などが原因となる。敷石様異形成は先天性筋ジストロフィー、国内では特に福山型先天性筋ジストロフィーに伴ってみられる。

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★リンクテーブル★

拡張検索	「新小脳無形成症」
関連記事	「小脳」「形成」「無形成」

「新小脳無形成症」

　　[★]

英

neocerebellar aplasia

関

新小脳、小脳半球

「小脳」

　　[★]

英

cerebellum

• SP. 392,393
• PT.105

発生

• 菱脳→後脳→小脳

解剖

• 小脳は上・中・下小脳脚によって脳幹と結合している

• 上小脳脚

• 主として小脳核から視床および脳幹へ向かう遠心性線維

• 中小脳脚

• 大脳皮質から橋核を介して主として半球外側に向かう求心性線維

• 下小脳脚

• 脳幹および延髄から主として虫部と半球中間部に向かう求心性線維

血管

• 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
• 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
• 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA

機能概要

• 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

• ①運動開始に関与
• ②運動学習に関与
• ③多関節にわたる運動に関与
• ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与

• フィードバックモード~

熟練した運動で、早く動かさないとき

• フィードフォワードモード~

素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

• 1)体性感覚

• ①楔状核小脳路
• ②背側脊髄小脳路
• ③腹側脊髄小脳路
• 体の固有感覚は上小脳脚や下小脳脚から入り、脊髄小脳に投射

• 2)前庭感覚入力

• 前庭小脳路
• 前庭神経核→下小脳脚→前庭小脳、虫部

• 3)視覚、聴覚入力

• 中脳蓋小脳路
• 上丘(視覚)、下丘(聴覚)→上小脳脚→脊髄小脳路

• 4)大脳からの入力

• 橋小脳路
• 運動野(4,6野)、前頭前野(9,10野)、頭頂葉(5野)→橋核→中小脳脚→脊髄小脳、大脳小脳

• 5)運動の誤差情報の入力　

• オリーブ核小脳路
• 体性感覚情報(脊髄オリーブ核路) |
• 視蓋前野 |→下オリーブ核→下小脳脚、全深部小脳核→全小脳皮質
• 運動情報(赤核) |
• 前頭連合野 |

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

• motor dysfunction
• truncal ataxia
• intention tremor
• dysdiadochokinesia
• dysmetria
• dysarthria
• hypotonia
• nystagmus

障害

• 小脳性運動失調

• 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる

• 1)片葉小節葉の障害 ... 入力は前庭器官

• 平衡障害

• 体幹失調=姿勢の制御不良
• 失調性歩行
• 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)

• Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)

• 2)虫部の障害 ...

• 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)

• 酩酊様歩行
• 開脚歩行
• 継ぎ足歩行

• 3)小脳半球の障害

• 四肢の運動失調(協調運動障害)
• ①推尺障害
• ②変換運動障害
• ③運動解離
• ④共同運動不能
• ⑤失調性構音障害

• 筋緊張低下

• 中位核の障害により、皮質脊髄路、赤核脊髄路ニューロンの活動が低下する。

臨床関連

• 小脳出血
• 小脳梗塞

「形成」

　　[★]

英

• formation、form、configure

関

型、形、形式、形態、構造、組成、品種、編成、フォーム、成立、形づくる

「無形成」

　　[★]

英

aplasia

同

発育不全症 hypogenesis、形成不全 hypoplasia

関

[[]]