家族性LCAT欠損症

出典: meddic

familial LCAT deficiency
家族性レシチン・コレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 familial lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency



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和文文献

  • 酵素関係(アイソザイムを含む) レシチン・コレステロールアシルトランスフェラーゼ (LCAT) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
  • 原発性低脂血症の病型分類と病因・臨床徴候・管理法 原発性低LDLコレステロール血症 魚眼症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
  • 木下 誠,西岡 謙二
  • 日本臨床 65(-) (919), 618-620, 2007-07
  • NAID 40015559466
  • 原発性低脂血症の病型分類と病因・臨床徴候・管理法 原発性低LDLコレステロール血症 家族性LCAT欠損症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
  • レシチン コレステロール アシルトランスフェラーゼ (LCAT) 異常症の分子生物学的検討
  • 前田 英一
  • 神戸大学医学部紀要 64(1・2), 17-23, 2003-03-31
  • … 稀な常染色体劣性遺伝性疾患である家族性LCAT欠損症患者の遺伝子解析を行い, LCAT遺伝子の第6エクソンに一塩基置換 (G→A) を同定した。 …
  • NAID 110004652923

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家族性LCAT欠損症 家族性LCAT症候群は、常染色体劣性遺伝です。先天的なLCAT(レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ)蛋白異常によるリポ蛋白異常。コレステロール逆転送系に異常が生じ、腎組織にコレステロールの蓄積が ...
家族性LCAT欠損症は、善玉コレステロールを増やすLCATという酵素が遺伝的に欠損した疾患です。 ... 家族性LCAT欠損症患者様とその家族へ 家族性LCAT欠損症とはどのような病気? 監修:千葉大学医学部附属病院 糖尿病・代謝 ...

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家族性LCAT欠損症レシチンアシルトランスフェラーゼ欠損症
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欠損」

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欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

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defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性


LCA」

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