家族性腺腫性ポリポーシス

出典: meddic

家族性大腸腺腫症

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和文文献

  • P-2-678 家族性腺腫性ポリポーシス症術後のKock式リザーバー内に発生した小腸癌の1例(小腸・大腸 症例3,一般演題(ポスター),第63回日本消化器外科学会総会)
  • 竹内 英司,宮田 完志,湯浅 典博,後藤 康友,三宅 秀夫,長澤 圭一,大森 健治,高橋 崇真,雄谷 慎吾,小林 陽一郎
  • 日本消化器外科学会雑誌 41(7), 1511, 2008-07-01
  • NAID 110006833850
  • 遺伝カウンセリングケースレポート(13)家族性腺腫性ポリポーシス

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関連画像

単孔式手技導入後の大腸全摘術 家族性大腸腺腫症 対策wiki - 消化管ポリポーシス図22 家族性大腸腺腫症(大腸 家族性大腸腺腫症の画像 - 原寸


★リンクテーブル★
先読み家族性大腸腺腫症
国試過去問107B042
リンク元回腸嚢肛門管吻合」「回腸嚢肛門吻合術
関連記事性腺」「家族」「ポリポーシス」「腺腫」「腺腫性

家族性大腸腺腫症」

  [★]

familial adenomatous polyposis, FAP
家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli
家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis
大腸ポリポーシス
  • familial polyposis syndrome

概念

  • 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。

分類

  • 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている
SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)

病因

疫学

  • 70%が遺伝性で、30%が孤発性。

遺伝形式

病変形成&病理

症状

合併症

  • 消化管:大腸。60-70%の症例で → 小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
  • 消化管外:顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌

診断

検査

治療

予後

  • 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)

予防

107B042」

  [★]

  • 32歳の女性。発熱咳嗽とを主訴に来院した。以下に外来での医師と患者との会話を示す。医師「診断は風邪でいいと思います。それでは、お薬を出しておきますね」患者「あの、ちょっと相談したいことがあるのですが」医師「どうされたのですか」患者「実は、来月結婚することになっているのですが、遺伝病の身内がいるので、ちょっと心配なんです」医師「もう少し教えていただけますか」患者「はい。母方の祖父が大腸癌で亡くなっていて、母方の2人の叔父が家族性腺腫性ポリポーシスといわれて手術を受けているんです。この病気は、原因遺伝子を持っていれば、ほぼ全員が若いうちに発症するらしいのですが、将来私に子供ができた場合、遺伝する可能性はあるのでしょうか」医師「なるほど。そのことを心配されているのですね。ところで、ご両親はお元気ですか」患者「はい。父と母は今年で70歳になりますが、元気で手術を受けたこともありません」医師「今度結婚されるお相手の方の家系で同じ病気の方はいらっしゃいますか」患者「いえ、おりません」
  • この患者の子供に家族性腺腫性ポリポーシスが発症する確率はどれか。
  • a 男0%、女0%
  • b 男12.5%、女12.5%
  • c 男25%、女0%
  • d 男25%、女25%
  • e 男50%、女12.5%


[正答]


※国試ナビ4※ 107B041]←[国試_107]→[107B043

回腸嚢肛門管吻合」

  [★]

IACA
回腸嚢肛門吻合術 IAA
  • 家族性腺腫性ポリポーシスに対して施行(YN.A-74)
  • 潰瘍性大腸炎に対して施行

参考

[display]http://www.hyo-med.ac.jp/department/srg2/page/5-2.html
  • UCガイドライン
[display]http://minds.jcqhc.or.jp/stc/0029/1/0029_G0000071_0067.html
-IACA


回腸嚢肛門吻合術」

  [★]

IAA
回腸嚢肛門管吻合術 IACA
  • 家族性腺腫性ポリポーシスに対して施行(YN.A-74)
  • 潰瘍性大腸炎に対して施行

参考

[display]http://www.hyo-med.ac.jp/department/srg2/page/5-2.html
  • UCガイドライン
[display]http://minds.jcqhc.or.jp/stc/0029/1/0029_G0000071_0067.html

性腺」

  [★]

sexual gland, gonad
gonada, gonadum
生殖腺 reproductive gland


  • 発生第7週まで生殖腺に男女の別のは形態的に現れない。(L.303)
  • 生殖堤:体腔上皮+間葉凝縮
  • 原始生殖細胞:発生の早期に尿膜に近い卵黄嚢壁の内胚葉細胞の間に出現。後腸の背側腸間膜に沿ってアメーバ様運動により移動。発生第5週の初めに原始生殖腺に達し、第6週に生殖堤に進入する。(L.303)
  • 原始生殖索:原始生殖細胞が生殖堤に到達する直前またはその経過中に生殖堤の体腔上皮は活発に増殖し、上皮細胞はその下層の間葉へ進入する。これらの細胞により多数の不規則な細胞索を形成されたものをいう。(L.303)
  • 未分化生殖腺:原始生殖索は表面の上皮と結合したままであり、男女の区別ができない。この状態の生殖腺を指す。(L.303)

男性の生殖腺 L.303-306

中間中胚葉 生殖堤 体腔上皮 体腔上皮 上皮
白膜
原始生殖索 セルトリ細胞
生殖索 精巣網 精細管
間葉 ライディッヒ細胞
卵黄嚢壁の内胚葉細胞 原始生殖細胞 精祖細胞
中間中胚葉 中腎管 中腎細管 輸出管
精管

女性の生殖腺

中間中胚葉 生殖堤 体腔上皮
(表面上皮)
肥厚した
表面上皮
原始生殖索 皮質の原始生殖索 皮質索(二次皮質索) 卵胞細胞 原始卵胞
髄質の原始生殖索 →消失して、卵巣髄質  
卵黄嚢壁の内胚葉細胞 原始生殖細胞 皮質の原始生殖細胞 卵祖細胞
髄質の原始生殖細胞 →消失して、卵巣髄質    


家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性


ポリポーシス」

  [★]

polyposis
ポリープ症
消化管ポリポーシスポリープ


  • ポリープが100個以上発生する状態


腺腫」

  [★]

adenoma
アデノーマ
腫瘍癌腫 carcinoma



腺腫性」

  [★]

adenomatous
アデノーマ腺腫




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