家族性アミロイド多発ニューロパチー

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familial amyloid polyneuropathy FAP
家族性アミロイド性神経炎 familial amyloid neuritis

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/01/30 09:10:57」(JST)

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和文文献

  • 2)家族性アミロイド多発ニューロパチーの臨床像の多様性と生体肝移植
  • 池田 修一,柳澤 信夫
  • 臨床神経学 35(12), 1433-1435, 1995-12-01
  • NAID 10008315117

関連リンク

ドイツ語のウィキペディアja.wikipedia.orgで、家族性アミロイド多発ニューロパチーに関する記事が直近の30日間に閲覧された回数は17回でした。 (更新日: 2014年2月9日)
49:953 <シンポジウム12―2>末梢神経疾患研究の現在 家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の治療戦略 池田 修一 (臨床神経,49:953―955,2009) Keywords:アミロイド,アミロイド・ニューロパチー,トランスサイレチン,肝移植 ...
このサイトは、TTR-FAP(トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー)の患者さんやご家族の皆さんが明るく前向きに生活していただくために必要な情報を提供していくことを目的としています。

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EasyStep]|末梢神経障害家族性アミロイドポリニューロ  家族性アミロイドポリニューロ末梢神経障害


★リンクテーブル★
先読みfamilial amyloid polyneuropathy」「familial amyloid neuritis
リンク元家族性アミロイドーシス」「FAP
関連記事家族」「ニューロパチー」「アミロイド」「多発」「家族性

familial amyloid polyneuropathy」

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familial amyloid neuritis」

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家族性アミロイドーシス」

  [★]

familial amyloidosis
遺伝性アミロイドーシス hereditary amyloidosisAF amyloidosis
アミロイドーシス

概念

  • variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。

分類

アミロイドーシスの病型 アミロイド
蛋白
前駆体蛋白
FAP I ATTR トランスサイレチン
FAP II ATTR トランスサイレチン
FAP III AApoA1 アポA1
FAP IV AGel1 ゲルソリン
家族性地中海熱 AA アポSAA
Muckle-Wells症候群 AA アポSAA

遺伝形式

疫学

HIM.2148
  • まれ、罹患率<1/10万人
  • 中年発症
  • (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。

症候

HIM.2148
  • 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
  • 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)

臨床関連


FAP」

  [★]


家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性



ニューロパチー」

  [★]

neuropathy
neuropathia
末梢神経障害 peripheral neuropathy
神経障害神経病ニューロパシー神経炎



アミロイド」

  [★]

amyloid
類デンプン質
アミロイドタンパク質アミロイド線維


多発」

  [★]

multiple
多発性複数多重マルチプル


家族性」

  [★]

familial
家系性家族




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