奇形症候群

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malformation syndrome
合併奇形



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/11/09 03:15:05」(JST)

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和文文献

  • 夜尿症児90例の臨床的検討
  • 村杉 寛子,永木 茂,大澤 眞木子
  • 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E205-E211, 2013-01-31
  • … 合併症は発達障害を17例(18.9%)(PDD6例,ADHD7例,LD3例 ,MR1例),チック2例(2.2%),てんかん4例(4.5%),脳室周囲白質軟化症1例(1.1%),Becker型筋ジストロフィー1例(1.1%),心疾患3例(3.3%)(部分肺静脈還流異常症,三尖弁閉鎖症,肺動脈狭窄症),アレルギー疾患19例(21.1%)(気管支喘息17例,アトピー性皮膚炎2例,アレルギー性結膜炎2例),その他3例(3.3%)(乳児神経芽細胞腫,多発奇形症候群,歌舞伎症候群)合併なし40例(43.3%)であった. …
  • NAID 110009559379
  • 全身麻酔下歯科治療時に換気困難に陥った多発奇形症候群の1例
  • 津徳 泉沙子,寺崎 仁美,佐古 沙織,藤野 寛子,江崎 加奈子,怡土 信一,横山 武志
  • 日本歯科麻酔学会雑誌 39(2), 192-193, 2011-04-15
  • NAID 10028179393
  • 腫瘍を合併する先天奇形症候群(RAS/MAPK症候群)の分子メカニズム
  • 青木 洋子,松原 洋一
  • 臨床血液 51(7), 532-538, 2010-07-30
  • NAID 10026543752

関連リンク

奇形症候群(きけいしょうこうぐん)とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。 複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになって ...
奇形症候群 分野 多発奇形・発達遅滞(平成24年度) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 先天異常は一般集団の3-5%に認められ、その原因解明・治療法の開発は医療における重要な課題の一つである。我が国における乳児死亡原因の第1位 ...

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関連記事症候群」「奇形」「」「症候

合併奇形」

  [★]

combined malformation, associated malformation


先天性多発奇形症候群」

  [★]

multiple congenital anomaly syndrome

OMIM

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS 11q12-q13 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/270400
SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY B, MEMBER 1; SMARCB1 22q11 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601607
FRYNS SYNDROME; FRNS   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229850
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 13A (ZELLWEGER); PBD13A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614887
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 12A (ZELLWEGER); PBD12A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614886
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11A (ZELLWEGER); PBD11A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614883
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 10A (ZELLWEGER); PBD10A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614882
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 8A (ZELLWEGER); PBD8A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614876
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 7A (ZELLWEGER); PBD7A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614872
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 6A (ZELLWEGER); PBD6A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614870
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5A (ZELLWEGER); PBD5A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614866
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4A (ZELLWEGER); PBD4A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614862
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 3A (ZELLWEGER); PBD3A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614859
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 12; MRD12   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614562
ADAMS-OLIVER SYNDROME 2; AOS2   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614219
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2; RSTS2 22q13 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613684
GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, COARSE FACIES, AND EARLY DEATH; GDFD 16q12.2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612938
STEVENSON-CAREY SYNDROME   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/611961
SHORT STATURE, AUDITORY CANAL ATRESIA, MANDIBULAR HYPOPLASIA, SKELETAL ABNORMALITIES   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602471
PLANTAR LIPOMATOSIS, UNUSUAL FACIES, AND DEVELOPMENTAL DELAY   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602342
MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT; EVMPS 2q33-q34 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/265000
FEMUR, UNILATERAL BIFID, WITH MONODACTYLOUS ECTRODACTYLY   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/228250
TEMTAMY SYNDROME; TEMTYS   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218340
COSTELLO SYNDROME 11p15.5 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218040
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2A (ZELLWEGER); PBD2A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/214110
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1; RSTS1 16p13.3 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180849
FEMORAL-FACIAL SYNDROME; FFS   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134780
SOLUTE CARRIER ORGANIC ANION TRANSPORTER FAMILY, MEMBER 5A1; SLCO5A1   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613543
SULFATASE 1; SULF1 8q13.3 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610012
MESOMELIA-SYNOSTOSES SYNDROME 8q13 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600383
OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS Xq13 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/305450

参考

  • 1.
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10528252


伝音難聴・外耳奇形症候群」

  [★]

conductive deafness-malformed external ears syndrome


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



奇形」

  [★]

malformation (L), anomaly, deformity, teratism
先天異常先天奇形



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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