原発性全身性カルニチン欠乏症候群

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アシルCoA生成の異常 ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1型欠損症:CPT-I 欠損症(carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency) ... 原発性全身性カルニチン 欠損症(primary systemic carnitine deficiency:PCD)では、進行性の心筋症(拡張性 心筋症)を、1~7歳頃に発症する。 .... 欠損症(CPT-II欠損症)、カルニチンアシル カルニチントランスロカーゼ欠損症(CACT欠損症:TRANS)、全身性カルニチン欠乏症( カルニチン ...
避けるべき薬物:バルプロ酸、全身麻酔、イブプロフェン、大量のジアゼパム 罹患可能 性のある親族の検査:その家族における病因変異が確定 ..... 骨格筋を一次的に障害 する脂肪代謝異常として、CPTII欠損症と原発性カルニチン欠乏症の2つが知られている .

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my医師道 ~I'm on my way,not your ways 全 身性 局所 性 先天性 骨 形成


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関連記事症候群」「カルニチン」「全身」「原発」「原発性

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



カルニチン」

  [★]

carnitine
ビタミンBT vitamin BT
塩化カルニチン carnitine chloride
アベダインエントミン
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ
  • (CH3)3N+CH2CH(OH)CH2COO-、C7H15NO3。



全身」

  [★]

whole bodytotal bodysystemicgeneralwhole-body
一般全身性全身的通常一般的普遍的浸透移行性全般


原発」

  [★]

primary
一次一次的一級原発性主要初生第一次第一級プライマリプライマリー

原発性」

  [★]

primary
二次性続発性
  • 他の病気の結果として起こる病気ではなく、その病気自体が原因となる疾患を示す




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