劣性遺伝病

出典: meddic

recessive disease


和文文献

  • 発達期の脳神経疾患の全エクソーム解析 (第1土曜特集 エクソーム解析 : 成果と将来) -- (生殖細胞系列変異)
  • 才津 浩智,松本 直通
  • 医学のあゆみ 245(5), 387-391, 2013-05-04
  • NAID 40019642092
  • P8-14  本邦におけるICF (Immunodeficiency with Centromeric instability and Facial anomalies)症候群5例の検討
  • 加藤 環,釜江 智佳子,満生 紀子,小原 明,林 正俊,野口 恵美子,久保田 健夫,本間 健一,小原 収,今井 耕輔,野々山 恵章
  • 日本臨床免疫学会会誌 36(5), 415a-415a, 2013
  • … 【はじめに】ICF症候群とは,Immunodeficiency,Centromeric Instability,Facial anomalyを3主徴とする常染色体劣性遺伝病である.【症例】症例1は28歳女性.両親が近親婚で,気道感染を反復し,CVID (common variable immunodeficiency)と診断した.Exome解析でDNMT3B遺伝子変異を認め,Centromeric Instabilityも認めたためICF type1と診断した.症例2は症例1の1卵性双生児の姉で,幼少時にCVIDと診断されていたが,18歳時にインフルエンザ罹患後,回復期 …
  • NAID 130003383150
  • Papillon-Lefevre 症候群と診断した姉弟例
  • 角舘 直樹,菅谷 勉,小野 芳男,木村 康一,福島 千之,藤澤 雅子,永山 正人,森田 学,野村 和夫,川浪 雅光
  • 日本歯周病学会会誌 49(3), 239-249, 2007-09-28
  • … Papillon-Lefèvre症候群(PLS)は手掌,足蹠の過角化症と重度の歯周病を主徴とする常染色体劣性遺伝病である。 …
  • NAID 10027094547

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学校の授業で「伴性劣性遺伝」について学びました。父親と母親の遺伝子によって子どもに与える影響について ... 第100回 看護師国家試験 午前問題5 伴性劣性遺伝病<X連鎖劣性遺伝病>はどれか。
人は両親から一個ずつ遺伝子をもらう.正常な遺伝子を白丸,病気の遺伝子を黒丸とし,健康な人の遺伝子を白丸二個の組み合わせで表すと,黒丸が一個でも病気になるのが優性遺伝病である.これに対して,劣性遺伝病の場合は黒丸 ...

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X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.

常染色体劣性遺伝病」

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autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder
常染色体劣性遺伝疾患
遺伝病常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)


伴性劣性遺伝病」

  [★]

sex-linked recessive disorder
伴性劣性遺伝

定義

  • 性染色体上に存在する単一遺伝子の異常によって発症する遺伝病

伴性遺伝病

  • Y連鎖性遺伝病:Y染色体に存在する単一遺伝子の異常により発症


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝病」

  [★]

hereditary disease, genetic disease


代表的な遺伝病

常染色体劣性

劣性」

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recessivenessrecessiveinferiorrecessively
下位下方劣る劣性遺伝性


病」

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diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


劣性遺伝」

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劣性遺伝形式




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